Netthinnesykdommer
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2012 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 3.1
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet inneholder gener som forårsaker arvelige netthinnesykdommer, både dominante, X-bundne og recessive former. Panelet avdekker ikke varianter i mtDNA. Panelet er basert på grønne gener i PanelApp Englands panel "Retinal disorders".
Genliste
Netthinnesykdommer versjon 5.0.0
| ABCA4 |
| ABCC6 |
| CNNM4 |
| ACO2 |
| ADAM9 |
| AFG3L2 |
| AHR |
| AIPL1 |
| AIRE |
| ALDH3A2 |
| ALDH1A3 |
| ALMS1 |
| AMACR |
| ARL3 |
| ATF6 |
| BBS1 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| CFAP410 |
| CABP4 |
| CACNA1F |
| CAPN5 |
| CDH3 |
| CEP250 |
| CHM |
| TPP1 |
| CLN3 |
| CLN5 |
| CLN6 |
| CLN8 |
| CNGA1 |
| CNGA3 |
| CNGB1 |
| CNGB3 |
| VPS13B |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| COL9A3 |
| CRB1 |
| CRX |
| VCAN |
| CTNNA1 |
| CTNNB1 |
| CTNND1 |
| CTSD |
| OFD1 |
| DCT |
| DYNC2H1 |
| EFEMP1 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| FZD4 |
| GNAT1 |
| GNAT2 |
| GNB3 |
| GRM6 |
| GRN |
| GUCA1A |
| GUCA1B |
| GUCY2D |
| HCCS |
| CFH |
| HK1 |
| HMX1 |
| IDH3A |
| IDH3B |
| IMPDH1 |
| IMPG1 |
| KCNJ13 |
| KIF11 |
| LAMA1 |
| LAMP2 |
| LRAT |
| LRP2 |
| LRP5 |
| LZTFL1 |
| MAK |
| MAN2B1 |
| MERTK |
| MKKS |
| MKS1 |
| TRPM1 |
| MPDZ |
| MTTP |
| MYO7A |
| NDP |
| NEUROD1 |
| NPHP1 |
| NPHP3 |
| NR2E3 |
| NRL |
| NYX |
| OAT |
| OTX2 |
| PAX2 |
| PCYT1A |
| PDE6A |
| PDE6B |
| PDE6C |
| PDE6G |
| PDE6H |
| PEX1 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| PLA2G5 |
| POMT1 |
| PPT1 |
| PROM1 |
| PRPS1 |
| PEX2 |
| PYGM |
| RAB28 |
| RBP3 |
| RBP4 |
| OPN1LW |
| RDH5 |
| PRPH2 |
| RGR |
| RGS9 |
| RHO |
| GRK1 |
| RLBP1 |
| ROM1 |
| RP1 |
| RP2 |
| RP9 |
| RPE65 |
| RPGR |
| RS1 |
| SAG |
| CWC27 |
| SDCCAG8 |
| SGSH |
| SLC24A1 |
| SLC6A6 |
| SSBP1 |
| PLK4 |
| STX3 |
| TIMM8A |
| TIMP3 |
| TINF2 |
| CLEC3B |
| MED12 |
| TREX1 |
| TUB |
| TULP1 |
| UNC119 |
| USH1C |
| USH2A |
| CLRN1 |
| BEST1 |
| SCAPER |
| ARL6 |
| MCOLN1 |
| RPGRIP1 |
| CDH23 |
| ATOH7 |
| PRDM13 |
| C1QTNF5 |
| ELOVL4 |
| TMEM237 |
| CDHR1 |
| PCDH15 |
| PRPF31 |
| NBAS |
| KLHL7 |
| PRPF6 |
| KIZ |
| ABHD12 |
| PANK2 |
| RP1L1 |
| PNPLA6 |
| USH1G |
| WHRN |
| TUBGCP4 |
| ZNF423 |
| ARHGEF18 |
| ADAMTS18 |
| ARL2BP |
| RIMS2 |
| PRPF8 |
| TRNT1 |
| PRPF3 |
| PRPF4 |
| ADGRV1 |
| PDSS1 |
| TRAF3IP1 |
| NMNAT1 |
| MFRP |
| TUBGCP6 |
| RCBTB1 |
| RAX2 |
| WDR19 |
| IMPG2 |
| IFT27 |
| BBS7 |
| COQ8B |
| NPHP4 |
| POMGNT1 |
| P3H2 |
| RD3 |
| KCNV2 |
| TTLL5 |
| RDH12 |
| ZNF408 |
| USP45 |
| TTC8 |
| GPR143 |
| CACNA2D4 |
| SUMF1 |
| SPATA7 |
| DHDDS |
| SLC37A3 |
| ZFYVE26 |
| TUBB4B |
| ALPK1 |
| IFT74 |
| INPP5E |
| EYS |
| AHI1 |
| TSPAN12 |
| TOPORS |
| CERKL |
| KIAA1549 |
| GNPTG |
| CYP4V2 |
| ACBD5 |
| ARSG |
| MMACHC |
| FLVCR1 |
| LRIT3 |
| TMEM216 |
| COQ2 |
| TLCD3B |
| SAMD7 |
| ARL13B |
| TTC21B |
| CEP78 |
| FAM161A |
| SRD5A3 |
| SLC66A1 |
| AGBL5 |
| CTC1 |
| CSPP1 |
| STN1 |
| BBS10 |
| HGSNAT |
| BBS12 |
| CFAP418 |
| TMEM218 |
| WDPCP |
| MFSD8 |
| DRAM2 |
| IQCB1 |
| CEP290 |
| IFT140 |
| RPGRIP1L |
| CEP164 |
| CC2D2A |
| CFAP20 |
| MSTO1 |
| BBS9 |
| REEP6 |
| IFT172 |
| POC1B |
| SNRNP200 |
| GPR179 |
| MIR204 |
| LCA5 |
| SLC38A8 |
| PRCD |
| RNU4ATAC |
| PCARE |
| TMEM231 |
| UBAP1L |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for "Netthinnesykommer".
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
