Netthinnesykdommer
Sist oppdatert: 16.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2012 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 3.0
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Panelet inneholder gener som forårsaker arvelige netthinnesykdommer, både dominante, X-bundne og recessive former. Panelet avdekker ikke varianter i mtDNA. Panelet er basert på grønne gener i PanelApp Englands panel "Retinal disorders".
Genliste
Netthinnesykdommer versjon 5.0.0
| ABCA4 |
| ABCC6 |
| CNNM4 |
| ACO2 |
| ADAM9 |
| AFG3L2 |
| AHR |
| AIPL1 |
| AIRE |
| ALDH3A2 |
| ALDH1A3 |
| ALMS1 |
| AMACR |
| ARL3 |
| ATF6 |
| BBS1 |
| BBS2 |
| BBS4 |
| BBS5 |
| CFAP410 |
| CABP4 |
| CACNA1F |
| CAPN5 |
| CDH3 |
| CEP250 |
| CHM |
| TPP1 |
| CLN3 |
| CLN5 |
| CLN6 |
| CLN8 |
| CNGA1 |
| CNGA3 |
| CNGB1 |
| CNGB3 |
| VPS13B |
| COL11A1 |
| COL18A1 |
| COL2A1 |
| COL4A1 |
| COL9A1 |
| COL9A2 |
| COL9A3 |
| CRB1 |
| CRX |
| VCAN |
| CTNNA1 |
| CTNNB1 |
| CTNND1 |
| CTSD |
| OFD1 |
| DCT |
| DYNC2H1 |
| EFEMP1 |
| ERCC6 |
| ERCC8 |
| FZD4 |
| GNAT1 |
| GNAT2 |
| GNB3 |
| GRM6 |
| GRN |
| GUCA1A |
| GUCA1B |
| GUCY2D |
| HCCS |
| CFH |
| HK1 |
| HMX1 |
| IDH3A |
| IDH3B |
| IMPDH1 |
| IMPG1 |
| KCNJ13 |
| KIF11 |
| LAMA1 |
| LAMP2 |
| LRAT |
| LRP2 |
| LRP5 |
| LZTFL1 |
| MAK |
| MAN2B1 |
| MERTK |
| MKKS |
| MKS1 |
| TRPM1 |
| MPDZ |
| MTTP |
| MYO7A |
| NDP |
| NEUROD1 |
| NPHP1 |
| NPHP3 |
| NR2E3 |
| NRL |
| NYX |
| OAT |
| OTX2 |
| PAX2 |
| PCYT1A |
| PDE6A |
| PDE6B |
| PDE6C |
| PDE6G |
| PDE6H |
| PEX1 |
| PEX6 |
| PEX7 |
| PHYH |
| PLA2G5 |
| POMT1 |
| PPT1 |
| PROM1 |
| PRPS1 |
| PEX2 |
| PYGM |
| RAB28 |
| RBP3 |
| RBP4 |
| OPN1LW |
| RDH5 |
| PRPH2 |
| RGR |
| RGS9 |
| RHO |
| GRK1 |
| RLBP1 |
| ROM1 |
| RP1 |
| RP2 |
| RP9 |
| RPE65 |
| RPGR |
| RS1 |
| SAG |
| CWC27 |
| SDCCAG8 |
| SGSH |
| SLC24A1 |
| SLC6A6 |
| SSBP1 |
| PLK4 |
| STX3 |
| TIMM8A |
| TIMP3 |
| TINF2 |
| CLEC3B |
| MED12 |
| TREX1 |
| TUB |
| TULP1 |
| UNC119 |
| USH1C |
| USH2A |
| CLRN1 |
| BEST1 |
| SCAPER |
| ARL6 |
| MCOLN1 |
| RPGRIP1 |
| CDH23 |
| ATOH7 |
| PRDM13 |
| C1QTNF5 |
| ELOVL4 |
| TMEM237 |
| CDHR1 |
| PCDH15 |
| PRPF31 |
| NBAS |
| KLHL7 |
| PRPF6 |
| KIZ |
| ABHD12 |
| PANK2 |
| RP1L1 |
| PNPLA6 |
| USH1G |
| WHRN |
| TUBGCP4 |
| ZNF423 |
| ARHGEF18 |
| ADAMTS18 |
| ARL2BP |
| RIMS2 |
| PRPF8 |
| TRNT1 |
| PRPF3 |
| PRPF4 |
| ADGRV1 |
| PDSS1 |
| TRAF3IP1 |
| NMNAT1 |
| MFRP |
| TUBGCP6 |
| RCBTB1 |
| RAX2 |
| WDR19 |
| IMPG2 |
| IFT27 |
| BBS7 |
| COQ8B |
| NPHP4 |
| POMGNT1 |
| P3H2 |
| RD3 |
| KCNV2 |
| TTLL5 |
| RDH12 |
| ZNF408 |
| USP45 |
| TTC8 |
| GPR143 |
| CACNA2D4 |
| SUMF1 |
| SPATA7 |
| DHDDS |
| SLC37A3 |
| ZFYVE26 |
| TUBB4B |
| ALPK1 |
| IFT74 |
| INPP5E |
| EYS |
| AHI1 |
| TSPAN12 |
| TOPORS |
| CERKL |
| KIAA1549 |
| GNPTG |
| CYP4V2 |
| ACBD5 |
| ARSG |
| MMACHC |
| FLVCR1 |
| LRIT3 |
| TMEM216 |
| COQ2 |
| TLCD3B |
| SAMD7 |
| ARL13B |
| TTC21B |
| CEP78 |
| FAM161A |
| SRD5A3 |
| SLC66A1 |
| AGBL5 |
| CTC1 |
| CSPP1 |
| STN1 |
| BBS10 |
| HGSNAT |
| BBS12 |
| CFAP418 |
| TMEM218 |
| WDPCP |
| MFSD8 |
| DRAM2 |
| IQCB1 |
| CEP290 |
| IFT140 |
| RPGRIP1L |
| CEP164 |
| CC2D2A |
| CFAP20 |
| MSTO1 |
| BBS9 |
| REEP6 |
| IFT172 |
| POC1B |
| SNRNP200 |
| GPR179 |
| MIR204 |
| LCA5 |
| SLC38A8 |
| PRCD |
| RNU4ATAC |
| PCARE |
| TMEM231 |
| UBAP1L |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for "Netthinnesykommer".
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
