Glykosyleringsdefekter (CDG)

• Medfødte glykosyleringsdefekter (Congenital Disorders of Glycosylation) er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessivt arvelige sykdommer som affiserer syntesen av sukkerkjeden som inngår i glykoproteiner. Sukkerkjedene (glykanene) er definert etter tilkoblingen til proteinet.
• Det er flere hovedformer for proteinglykosylering, N-glykosylering der glykanet festes på aminosyren asparagin og O-glykosylering der glykanet festes på aminosyrene treonin eller serin. Pasientene får som regel symptomer fra flere organsystemer, nervesystemet er nesten alltid påvirket (det finnes unntak). Alle andre organsystemer kan i prinsippet være affisert, blant annet hjerte, lever, tarm, øye og skjelett. Det er svært stor variasjon i alvorlighetsgrad og symptombilde.
• Medfødte glykosyleringsdefekter manifesterer seg oftest i barndommen, men kan debutere i alle aldre. Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger særskilt mistanke om glykosyleringsdefekt.
• Før genpanelet rekvireres må biokjemisk screening for medfødt metabolsk sykdom være utført, inkludert kapillærelektroforese av serum transferrin (CDT) som er en screening for N-glykosyleringsdefekter. Slik analyse utføres ved OUS-RH-MBK.
• Ved avvikende transferrinmønster kan genpanelet rekvireres. Hos etnisk norske pasienter med type 1 transferrinmønster bør det først rekvireres analyse av PMM2. Ved negativ biokjemisk screening kan sterk klinisk mistanke rettferdiggjøre rekvirering av genpanelet, og da spesielt siden O-glykosyleringsdefektene ikke vil oppdages ved kapillærelektroforese av serum transferrin.

Genpanelet er basert på:

• Artikkel av Jaeken og Péanne; "What is new i CDG", tilgjengelig på National Library of Medicine (ncbi.nlm.nih.gov)

• Artikkel av Sparks og Krasnewich; "Congenital Disorders of N-Linked Glycosylation and Multiple Pathway Overview", tilgjengelig på National Library of Medicine (ncbi.nlm.nih.gov)

• Data fra "Inborn Errors of Metabolism Knowledgebase" (iembase.org)

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.