5-metyltetrahydrofolat (5-MTHF) i spinalvæske

Mistanke om cerebral folatmangel (primær eller sekundær) , ut fra typiske symptombilder som f.eks. bevegelsesforstyrrelser, forsinket utvikling, epilepsi.  

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Spinalvæske: 0,5 mL (= 10 dråper) på glass uten tilsetning. Ingen rostro-kaudal gradient, men ta helst fraksjon nr.3 av spinalpunksjon (ikke fraksjon 1).  Glasset påføres prøvetidspunkt og fraksjonsnummer, og settes umiddelbart på tørris og sendes frosset til laboratoriet. Prøvene settes i -70°C fryser så fort som mulig. Gi opplysninger om ev. stikkblødning på rekvisisjonen, da dette er viktig for tolkning av prøveresultatet. Ved blodtilblandet spinalvæske, sentrifuger umiddelbart og overført klar CSF til en ny prøvekopp og deretter rett på tørris. Analysen vil ikke utføres i blodtilblandet CSF grunnet svært usikre resultater.

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen (inkludert ev. dopaminbehandling). Bruk egen rekvisisjon til analysen (dvs: ikke samme rekvisisjon som CSF til aminosyrekvantitering).

Holdbarhet

Må settes umiddelbart på tørris og sendes frosset til laboratoriet. Prøvene settes i -70°C fryser så fort som mulig (ikke -20°C fryser).

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ca. 2 ganger pr. mnd. Klart patologiske funn rapporteres ut per telefon. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned. Tekstet besvarelse.

5-MTHF er en aktiv folatmetabolitt som cellene tar opp, og den er sentral i en rekke metyleringsreaksjoner i kroppen. Den finnes flere årsaker til cerebral folatmangel, både primære og sekundære årsaker.

Den finnes flere årsaker til cerebral folatmangel/lav 5-MTHF konsentrasjon, både primære og sekundære årsaker. Ved flere av de primære defektene er folat og total homocystein i plasma normal. Pasienten vil typisk ha en rekke nevrologiske symptomer som f.eks. bevegelsesforstyrrelser, forsinket utvikling, epilepsi, failure to thrive, ev.anemi. Cerebral folatmangel kan også ses sekundært til bruk av visse medikamenter (bl.a. L-dopa/carbidopa,visse antiepileptika, visse antibiotika), ved mitokondriesykdommer (bl.a. Kearns-Sayre syndrom) og ved visse andre medfødte metabolske sykdommer (serindefekter, AADC defekt, DHPR defekt) og ev. ved systemisk folatmangel. Det er viktig med tidlig oppstart av behandling.

Feilkilder: Falsk lave verdier dersom prøven ikke fryses på tørris umiddelbart etter prøvetakning og sendes på tørris. Svært usikre resultater ved blodtilblandet CSF.

HPLC med fluorescens detektor