Familiær hyperkolesterolemi
Sist oppdatert: 25.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Mer informasjon
Versjon: 0.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Beskrivelse
Gentest for familiær hyperkolesterolemi (FH) utføres ved sekvensering av LDLR. Oppgi på rekvisisjon hvis slektninger har fått påvist mutasjon tidligere. I så fall tester laboratoriet kun for den aktuelle mutasjonen.
Indikasjon
Ved LDL over 4,5 mmo/L (ubehandlet). Hvis LDL er over 5,5mmol/L utføres i tillegg MLPA av LDLR og sekvensering av PCSK9, som også er forbundet med høyt kolesterol.
Svartid
Forventet svartid er 1-2 uker
Rekvisisjon
Eget rekvisisjonsskjema her: Genetikkportalen
- Gå til avsnitt
- Beskrivelse
- Indikasjon
- Svartid
- Rekvisisjon
Lukk
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
