Vis emner som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Familiær hyperkolesterolemi

Sist oppdatert: 25.11.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Beskrivelse 

Gentest for familiær hyperkolesterolemi (FH) utføres ved sekvensering av LDLR. Oppgi på rekvisisjon hvis slektninger har fått påvist mutasjon tidligere. I så fall tester laboratoriet kun for den aktuelle mutasjonen.

Indikasjon 

Ved LDL over 4,5 mmo/L (ubehandlet). Hvis LDL er over 5,5mmol/L utføres i tillegg MLPA av LDLR og sekvensering av PCSK9, som også er forbundet med høyt kolesterol.

Svartid 

Forventet svartid er 1-2 uker

Rekvisisjon 

Eget rekvisisjonsskjema her: Genetikkportalen

Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send