Gentest for familiær hyperkolesterolemi (FH) utføres ved sekvensering av LDLR. Oppgi på rekvisisjon hvis slektninger har fått påvist mutasjon tidligere. I så fall tester laboratoriet kun for den aktuelle mutasjonen.
Ved LDL over 4,5 mmo/L (ubehandlet). Hvis LDL er over 5,5mmol/L utføres i tillegg MLPA av LDLR og sekvensering av PCSK9, som også er forbundet med høyt kolesterol.
Forventet svartid er 1-2 uker
Eget rekvisisjonsskjema her: Genetikkportalen