Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Nevroendokrine svulster

Sist oppdatert: 26.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

Mistanke om arvelig svulst/kreft i thyroidea og nevroendokrine organ.

Dette omfatter:

 

  • Multippel endokrine neoplasi type 1 (MEN 1)

  • Multippel endokrine neoplasi type 4 (MEN 4)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2A (MEN 2A)

  • Multippel endokrine neoplasi type 2B (MEN 2B)

  • Familiær medullær thyroideakreft (FMTC)

  • Von Hippel-Lindau syndrom

  • Arvelig feokromocytom-paragangliom syndrom (PGL/PCC)

  • Hyperparathyroidisme-kjevetumor syndrom (HPT-JT)

  • Familiær isolert hypofyseadenom (FIPA)

genliste 

Nevroendokrine svulster versjon 01

 

AIP
CDC73
CDKN1B
FH
MAX
MEN1
NF1
PRKAR1A
RET
SDHA
SDHAF2
SDHB
SDHC
SDHD
TMEM127
TP53
VHL

Metodebeskrivelse og -begrensninger 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger