Mistanke om medfødt metabolsk sykdom/galaktosemi/fruktosemi.
Pasientforberedelse
Ingen
Prøvetaking
Holdbarhet
Må fryses raskt og sendes frosset.
Benedicts prøve
Skal være negativ. Fargeomslag på prøven beskrives visuelt (fra negativ til 4+). Alle prøver med positiv Benedicts prøve settes opp til supplerende sukkerkromatografi.
Sukkerkromatografi
Vurderes visuelt (fra normalt til > 1 g/L). Følgende sukkerarter vurderes: laktose, laktulose, sukrose, galaktose, glukose, fruktose, xylose og ribose.
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet
Rekvisisjon:
eHåndbok - Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH (ous-hf.no)
Benedicts prøve er vanligvis ferdig 1 dag etter mottatt prøve. Patologiske funn rapporteres ut per telefon. For øvrig skriftlig svarrapport. Når analysen er del av full metabolsk screening i urin, er svartiden 1 måned. Sukkerkromatografi utføres ca. 1 gang per uke.
Det finnes ulike monosakkarider med fri aldehydgruppe, for eksempel glukose, galaktose, fruktose, ribose og xylose. Laktose (galaktose + glukose) og sukrose (fruktose + glukose) er disakkarider. Disse sukkerartene skilles normalt ikke ut i urinen. Ved visse medfødte metabolske sykdommer, samt ved skader på lever eller nyre, vil sukkerarter skilles ut i urinen.
Økt utskillelse av galaktose kan sees ved klassisk galaktosemi (leversykdom og sepsis etter oppstart av melk, samt bilateral katarakt), galaktokinase defekt (katarakt), epimerase defekt (samme kliniske symptomer som klassisk galaktosemi) eller leversvikt. Økt utskillelse av fruktose kan sees ved hereditær fruktoseintoleranse (leversykdom, hypoglykemi, tubulær dysfunksjon, aversjon mot sukker, oppkast), essensiell fruktosuri (asymptomtisk) eller leversvikt. Økt utskillelse av glukose kan bl.a sees ved diabetes mellitus, tubulær dysfunksjon, renal glukosuri eller leversvikt. Økt utskillelse av laktose og sukrose kan bl.a. sees ved svikt i intestinal permeabilitet. Økt xylose kan sees ved intestinal malabsorpsjon. Økt ribose kan sees ved muskelsykdommer.
Feilkilder: Positiv Benedicts prøve kan sees etter inntak av ulike penicillinpreparater, salisylater eller askorbinsyre. Dersom melk er seponert, vil det etter få timer kunne være negativ Benedicts prøve. Bakterier i urin kan gi falskt negativt svar.
Benedicts prøve
Kvalitativ metode. Karbohydrater som har frie aldehydgrupper vil under visse forhold virke reduserende og selv oksideres. Benedicts reagens er vanligvis oksidasjonsmiddelet. Løsningen får ulik farge avhengig av hvor mye Cu2+ som blir redusert til Cu+.
Sukkerkromatografi
Semi-kvantitativ metode. Papirkromatografi basert på prinsipp om at stoffer som skal separeres fordeler seg mellom to faser; mobilfase og stasjonær fase. Vurderes visuelt.