Ektodermale dysplasier

Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som alle har sitt utspring i strukturer fra ektoderm. Ektoderm gir opphav til hud, tenner, negler, svettekjertler og nervesystemet.

• Hår: Tynt og stivt som gror langsomt, ofte lyst og tørt.

• Hud: Lite pigmentert med tendens til sprekkdannelse og infeksjoner. Håndflater og fotsåler kan være fortykket.

• Tenner: Kan mangle eller ha unormal form (spisse). Tørrhet i munnen kan medføre karies. Tannbehandling bør starte i 3-4 års alder.

• Negler: Kan være tynne og skjøre eller fortykket. Kan også være misfarget.

• Svettekjertler: Manglende svettedannelse grunnet inaktive proteiner gir nedsatt evne til temperaturregulering (symptomer: hodepine, irritabilitet, svimmelhet og evt. kramper).

• Kraniofaciale trekk/misdannelser: Karakteristisk utseende med f.eks. frontal bossing, flat neserygg og liten underkjeve. Pasienter kan ha problemer med øyne og ører grunnet nedsatt sekresjon. Manglende sekresjon fra slimhinner i munn og nese kan medføre luftveisinfeksjoner.

Alvorlighetsgraden varierer i betydelig grad.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.