Ektodermale dysplasier

Ektodermale dysplasier er en gruppe syndromer som alle har sitt utspring i strukturer fra ektoderm. Ektoderm gir opphav til hud, tenner, negler, svettekjertler og nervesystemet.

Hår: Tynt og stivt som gror langsomt, ofte lyst og tørt.

Hud: Lite pigmentert med tendens til sprekkdannelse og infeksjoner. Håndflater og fotsåler kan være fortykket.

Tenner: Kan mangle eller ha unormal form (spisse). Tørrhet i munnen kan medføre karies. Tannbehandling bør starte i 3-4 års alder.

Negler: Kan være tynne og skjøre eller fortykket. Kan også være misfarget.

Svettekjertler: Manglende svettedannelse grunnet inaktive proteiner gir nedsatt evne til temperaturregulering (symptomer: hodepine, irritabilitet, svimmelhet og evt. kramper).

Kraniofaciale trekk/misdannelser: Karakteristisk utseende med f.eks. frontal bossing, flat neserygg og liten underkjeve. Pasienter kan ha problemer med øyne og ører grunnet nedsatt sekresjon. Manglende sekresjon fra slimhinner i munn og nese kan medføre luftveisinfeksjoner.

Alvorlighetsgraden varierer i betydelig grad.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser