Kraniosynostose (Kranio)

Kraniosynostose er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskalle og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.

• Panelet inkluderer genetiske årsaker til ulike syndromer med leppe-ganespalte og kraniosynostoser.

• Ved kraniosynostose lukkes kraniets sømmer for tidlig. Skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som lukkes.

• Kraniosynostoser deles i to grupper; enkle og syndromale.

• Om lag 90% av kraniosynostosene er enkle og 10% syndromale.

• De syndromale formene er ofte arvelige.

• Arvegangen er autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet.

Et medisinsk problem som kan oppstå er forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan føre til nedsatt syn og lærevansker.

Craniofacialt team ved OUS har nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar. Oppfølgingen av pasientene inkluderer mange spesialiteter.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser