Kraniosynostose (Kranio)

Kraniosynostose er misdannelser i kranium, ansikt –og nakkeregionen (kranium=hodeskalle og facies=ansikt). Kraniofaciale malformasjoner er en samlebetegnelse for mange forskjellige misdannelser med varierende alvorlighetsgrad.

• Panelet inkluderer genetiske årsaker til ulike syndromer med leppe-ganespalte og kraniosynostoser.

• Ved kraniosynostose lukkes kraniets sømmer for tidlig. Skallen får en uvanlig form, avhengig av hvilken søm som lukkes.

• Kraniosynostoser deles i to grupper; enkle og syndromale.

• Om lag 90% av kraniosynostosene er enkle og 10% syndromale.

• De syndromale formene er ofte arvelige.

• Arvegangen er autosomal dominant, autosomal recessiv og X-bundet.

Et medisinsk problem som kan oppstå er forhøyet trykk i hjernen, som ubehandlet kan føre til nedsatt syn og lærevansker.

Craniofacialt team ved OUS har nasjonalt behandlings- og oppfølgingsansvar. Oppfølgingen av pasientene inkluderer mange spesialiteter.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no. 

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.