Molekylær hematopatologi, analyser
- ABL1-mutasjon
- B-celle klonalitet
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) B-ALL/AML
- BCR::ABL1, t(9:22)(q34;q11.2) KML
- CALR
- CBFB::MYH11, t(16;16)(p13.1;q22)/inv(16)(p13.1q22)
- CSF3R
- DEK::NUP214, t(6;9)(p23;q34)
- ETV6::RUNX1, t(12;21)(p13;q22)
- FIP1L1::PDGFRA
- FLT3
- Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
- Hemavision 28Q, screening fusjonstranskript
- IGHV-somatisk hypermutasjon
- JAK2 ekson 12
- JAK2 V617F
- KIT D816V
- KMT2A::AFF1 t(4;11)(q21;q23)
- KMT2A::MLLT3, t(9;11)(p21;q23)/t(9;11)(p22;q23)
- KMT2A-PTD, 11q23
- MPL
- MRD, ASO-qPCR
- MYD88 L265P
- Myeloid panel
- NPM1 MRD
- PDGFRA og PDGFRB rearrangering
- PML::RARA, t(15;17)(q24.1;q21.2)
- PRAME-transkriptnivå
- RUNX1::RUNX1T1, t(8;21)(q22;q22)
- SF3B1
- T-celle klonalitet
- TCF3::PBX1, t(1;19)(q23;p13.3)
- TP53
- WT1-transkriptnivå
KMT2A-PTD, 11q23
Sist oppdatert: 19.11.2024
Forfattere: Nimo Hatinoor, Helen Vålerhaugen
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Godkjent av: Signe Spetalen og Mohsen Shadidi
Godkjent dato: 19.11.2024
Mer informasjon
Versjon: 1.2
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Viktig informasjon
- Prøven bør ankomme laboratoriet innen 24 timer
- Prøver tatt fredager og dag før helligdag må sendes med bud/taxi og ankomme senest 13.30
Indikasjon
- Analysen tilbys ved myelodyplastisk neoplasi (MDS), hvor det er behov for prognostisk molekylær kartlegging med IPSS-M. Dersom det tidligere er utført Myeloid panel , eller om dette er samtidig rekvirert, kan myeloid panel gi mistanke om KMT2A-PTD (MLLPTD). I slike tilfeller vil laboratoriet gå videre med tilleggsanalyser for å bekrefte funn.
Rekvirering
- Benytt: Rekvisisjon Molekylær Hematopatologi
- Skriv under kliniske opplysninger at KMT2A-PTD er ønsket og kryss gjerne av for analysen (befinner seg under AML)
Prøvemateriale
- Benmargsaspirat på EDTA
- Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Prøvemateriale)
Prøvetaking og prøvebehandling
Oppbevaring og forsendelse
- Materialet må ikke utsettes for frost
- Se Molekylær hematopatologi, generell informasjon (Oppbevaring og forsendelse)
Utførende laboratorium
- Enhet for molekylær hematopatologi, OUS Radiumhospitalet
Forventet svartid
- 3 uker
- I etterkant av myeloidpanel, + 2 uker
Undersøkelsesprinsipp
- RT-PCR og kapillærelektoforese
- Ved usikkert resultat vil laboratoriet gå videre med Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
Svar
- Svar gis ut som påvist/ikke påvist
- Eller svares ut som beskrevet i Fusjonspanel HTS, Pan-Heme
Nyttige lenker
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
