Akondroplasi

Achondroplasia er den vanligste formen for skjelettdysplasi og gir en karakteristisk kortvoksthet med uforholdsmessig korthet i ekstremitetenes proximale segmenter, kjent som rhizomeli. Tilstanden påvirker hovedsakelig overarmer og lårbein, mens stammen er normal i størrelse. Typiske trekk inkluderer markant panneutvekst, flatt nesebro, korte og brede hender med trident-formet stilling, og generelle skjelettforandringer som påvirker ryggraden og benstillingen. Achondroplasia forekommer i omtrent 1 av 30 000 levende fødsler.

Barn med achondroplasia viser rhizomelisk forkortning, fremtredende panne, midtfaciale hypoplasier, og korte hender. Kyfose i thorakolumbalovergangen og spinal stenose kan oppstå, samt genu varum (hjulbeinthet) i underekstremitetene, som kan forverres over tid. Mange barn har også trident-formede hender og radialhode subluksasjon i overekstremitetene, noe som kan påvirke bevegelsen.

Diagnosen stilles vanligvis ved klinisk observasjon og røntgenundersøkelser, som viser typiske skjelettavvik. Anbefalte radiologiske undersøkelser inkluderer front- og sideprojeksjoner av hele ryggraden samt frontprojeksjoner av underekstremiteter. Typiske radiologiske funn inkluderer innsnevring av interpedikulær avstand i lumbalcolumna, fremovervinkling av tibia, champagneglass-formet bekken og V-formet distale femur. MR kan være nødvendig for å vurdere spinal stenose og foramen magnum stenose.

Differensialdiagnoser
Differensialdiagnoser inkluderer hypokondroplasi, spondyloepifyseal dysplasi, og pseudoachondroplasi. Disse tilstandene kan ha overlappende trekk, men skiller seg fra achondroplasia i både skjelettforandringer og kliniske symptomer.

Achondroplasia klassifiseres ikke som et gradert sykdomsbilde, men inndeles i typiske kliniske og radiologiske trekk som grunnlag for diagnose og behandlingsbehov.

Av ortopediske behandlinger ved achondroplasi er blant annet:

Kortvoksthet og beinforlengelse
Beinforlengelser vurderes i enkelte tilfeller for å øke lengdevekst, men prosedyren er kontroversiell. De langsiktige fordelene er ikke alltid klare, og det er risiko for komplikasjoner. Avgjørelse om slik behandling bør tas med nøye vurdering av fordeler og risiko. Gjøres på RH.

Genu varum (hjulbeinthet)
Varusdeformitet i underekstremiteter er vanlig. Kirurgi kan være nødvendig for barn med betydelig hjulbenthet, smerter eller nedsatt funksjon, og dette kan inkludere hemiepifyseodesis, tibia- og fibulaosteotomi, eventuelt med bruk av ekstern fiksasjon.

Av spinalkirurgiske inngrep kan følgende være aktuelle:

Foramen magnum stenose
Foramen magnum stenose kan forårsake alvorlige symptomer som pustevansker, hyperrefleksi, hypotoni, og klonus, spesielt hos spedbarn. Ved påvist stenose anbefales en MR av ryggraden, og i alvorlige tilfeller utføres dekompresjon av foramen magnum og øvre cervikalcolumna.

Thorakolumbar kyfose
Kyfose utvikler seg ofte i spedbarnsalder og kan forverres med barnets vekst. For å redusere risikoen for kronisk kyfose anbefales det å unngå at barnet sitter uten støtte før det kan stå og gå selvstendig. Bracing vurderes ved større krumning, og kirurgi kan være nødvendig dersom kyfosen overstiger 50 grader, spesielt dersom det er nevrologisk affeksjon.

Spinal stenose
Spinal stenose oppstår ofte på grunn av innsnevring i ryggmargskanalen. Pasienter med alvorlige symptomer som smerter, gangvansker eller nevrologiske symptomer kan trenge dekompresjon av ryggmargen, ofte kombinert med fusjon for å forhindre postlaminektomi kyfose.

Rehabilitering etter kirurgi inkluderer gradvis opptrening med vekt på fysioterapi og ortopedisk oppfølging for å sikre god funksjon og stabilitet i ledd. Spesifikke tiltak kan inkludere bruk av ortoser eller andre hjelpemidler, spesielt etter store korreksjonsinngrep.

Oppfølging av barn med achondroplasia inkluderer regelmessige kontroller hos ortoped for å vurdere skjelettutvikling og behandle eventuelle komplikasjoner som oppstår med vekst. Dette inkluderer observasjon av vekstplater og ryggradens tilstand, spesielt for utvikling av kyfose eller stenose.

De vanligste komplikasjonene ved achondroplasia omfatter:

• Økt risiko for otolaryngeale problemer som hyppige ørebetennelser og søvnapné, som kan kreve kirurgiske tiltak.
• Skjelettkomplikasjoner som genu varum, kyfose, spinal stenose og foramen magnum stenose.
• Nevrologiske skader relatert til ryggkirurgi og vekstforstyrrelser.
• Overvekt, som kan forverre både spinal og kardiovaskulær helse.

Prognosen for barn med achondroplasia varierer avhengig av alvorlighetsgraden av skjelettdeformiteter og eventuelle komplikasjoner. De fleste opplever en normal forventet levealder, men kan ha behov for medisinsk oppfølging og intervensjoner gjennom livet for å håndtere ortopediske utfordringer.