Dysmelier

Dysmeli betegner en gruppe medfødte tilstander hvor en eller flere deler av armer og/eller ben er underutviklet, mangler, eller viser unormale strukturer som sammenvoksninger eller ekstra fingre/tær (polydaktyli). Dysmelier varierer i alvorlighetsgrad, fra enkle anomalier til omfattende mangler og deformiteter. Tilstanden kan være tverrgående, hvor en del av en ekstremitet mangler, eller langsgående, der en eller flere beinstrukturer i en arm eller et ben er delvis til stede eller fraværende.

Typiske tilstander innen dysmeli inkluderer:

• Polysyndactyli: Ekstra fingre/tær eller «knopper»
• Proksimal fokal femurdefekt (PFFD): Forkortet lårbein, hofteproblemer, eller manglende korsbånd
• Fibulaaplasi: Medfødte avvik i leggbenet (fibula), som kan resultere i beinskjevhet og ujevn beinlengde

Følg lenken til TRS Sunnaas for mer informasjon: https://www.sunnaas.no/fag-og-forskning/kompetansesentre-og-tjenester/trs-kompetansesenter-for-sjeldne-diagnoser/sjeldne-diagnoser/dysmeli

Barn med dysmeli kan henvises til nærmeste dysmeli-team, dvs på OUS:

På Oslo universitetssykehus er det to tverrfaglige team for dysmeli og amputasjon på arm eller ben.

Dysmeli- og armamputasjonsteamet har spesialkompetanse på armdysmeli og ervervede armamputasjoner og er todelt; et team for barn og et for voksne (fra 14 år). Bendysmeliteamet har spesialkompetanse på bendysmeli, i dette inkludert barn med ervervede amputasjoner i ben de første leveår; teamet samarbeider nært med den Nasjonale behandlingstjenesten for medfødte bendefekter i underekstremitetene hos barn.

Teamene gir tilbud om kirurgiske vurderinger og inngrep, protesetilpasning, veiledning i bruk av protese og protesetrening, samt veiledning vedrørende aktivitet og deltagelse til pasienter, pårørende og lokalt hjelpeapparat.

Tilbudet gis til barn og voksne i et livsløpsperspektiv.

Følg lenken til Dysmeliteamet på OUS

Diagnostikken starter ofte ved ultralyd i svangerskapet, men mange tilfeller oppdages først etter fødselen. For å vurdere graden av dysmeli, benyttes ofte røntgen, MR eller CT for en detaljert vurdering av skjelettet. Bruk av klassifikasjonssystemet fra ISO (International Organization for Standardization) gir et standardisert overblikk over dysmeliens omfang, inkludert om tilstanden er tverrgående eller langsgående, og grad av involvering.

Differensialdiagnoser

Differensialdiagnoser inkluderer andre medfødte misdannelser som kan forårsake lignende symptomer, som:

• Arthrogryposis: Stivhet og begrenset bevegelse i leddene
• Amniotic band syndrome: Når amnionstrenger innsnevrer en del av en ekstremitet
• Achondroplasi: En genetisk dvergvoksthet som påvirker beinvekst

Dysmeli kan klassifiseres etter flere systemer, inkludert:

1. ISO-systemet: Beskriver tilstanden som tverrgående (som en amputasjon på et spesifikt nivå) eller langsgående (mangel på én eller flere beinstrukturer).
2. Swanson-klassifikasjonen: Et klassifikasjonssystem som differensierer mellom forskjellige typer dysmeli, inkludert reduksjonsdefekter og duplikasjoner.

Behandling av dysmeli er avhengig av symptomene og involverer ofte multidisiplinære tilnærminger, inkludert:

• Kirurgi: Ofte nødvendig for å korrigere deformiteter eller forbedre funksjon. Typiske inngrep inkluderer korreksjon av skjelettdeformiteter, fjerning av ekstra fingre/tær, eller stabilisering av ledd.
• Protesetilpasning: For barn med betydelig mangel på en arm eller et ben, kan proteser tilpasses tidlig for å fremme funksjonell utvikling.
• Fysioterapi og ergoterapi: Fokus på opptrening av muskelfunksjon og utvikling av tilpasningsstrategier for dagligdagse aktiviteter.

Etter kirurgiske inngrep følger en rehabiliteringsperiode som inkluderer fysioterapi, protesetrening og ergonomiske tiltak for å støtte optimal funksjon. Barnet vil ofte trenge tilpasset oppfølging og justeringer av proteser etter hvert som de vokser.
Mange barn med dysmeli får tilbud om oppfølging fra Dysmeliteamet på RH.

Pasienter med dysmeli følges opp gjennom hele livet, spesielt i barne- og ungdomsårene når vekst og utvikling kan påvirke funksjonaliteten. Oppfølging innebærer regelmessige konsultasjoner med et tverrfaglig dysmeliteam, inkludert ortopeder, fysioterapeuter og proteseteknikere. Teamene gir opplæring i bruk og vedlikehold av protese, og tilrettelegging for aktiviteter som fremmer selvstendighet.

Komplikasjoner kan inkludere:

• Vekstforstyrrelser: Ujevn vekst i armer eller ben kan kreve ytterligere kirurgi eller tilpasning av proteser.
• Smerter: Overbelastning og feilbelastning kan gi smerter i tilstøtende ledd og muskler.
• Redusert mobilitet og funksjon: Kan påvirke barnets evne til å delta i fysiske aktiviteter og dagligdagse gjøremål.

Prognosen for barn med dysmeli varierer avhengig av graden av deformitet og behandlingsmulighetene. Med tilrettelagt behandling, oppfølging og tilpasninger i hverdagen, klarer de fleste barn seg godt og oppnår høy grad av funksjonalitet. Tidlig intervensjon og protesetilpasning kan fremme mobilitet og livskvalitet.