Primar ciliær dyskinesi (PCD)

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en lidelse i gruppen ciliopatier. PCD er karakterisert ved kroniske luftveisplager/luftveisinfeksjoner og infertilitet. Noen av pasientene har i tillegg speilvendt beliggenhet av interne organer (situs inversus).

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp: Primary ciliary disorders og Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis, samt genet CFTR. Genet HYDIN er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Indikasjoner for genetisk analyse ved mistanke om PCD:

- Kronisk sykdom i øvre og/eller nedre luftveier, bl.a. langvarig/kronisk «våt hoste» og recidiverende luftveisinfeksjoner, røntgen thorax med kroniske abnormaliteter som bronkiectasier m.m.

- Med eller uten situs inversus totalis eller heterotaxi

- Med eller uten infertilitet

- Nasal nitrogenoksid(NO)-måling bør være utført hvis tilgjengelig/mulig

- Supplerende utredning, bl.a. «børsteprøve» med elektronmikroskopisk cilie-undersøkelse, er fordelaktig

- PCD-panel skal ikke rekvireres ved mistanke kun om cystisk fibrose (CF)

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for primær ciliær dyskinesi v05.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser