Primar ciliær dyskinesi (PCD)

Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en lidelse i gruppen ciliopatier. PCD er karakterisert ved kroniske luftveisplager/luftveisinfeksjoner og infertilitet. Noen av pasientene har i tillegg speilvendt beliggenhet av interne organer (situs inversus).

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp: "Primary ciliary disorders og Respiratory ciliopathies including non-CF bronchiectasis", samt genet CFTR. Genet HYDIN er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Indikasjoner for genetisk analyse ved mistanke om PCD:

• Kronisk sykdom i øvre og/eller nedre luftveier, bl.a. langvarig/kronisk «våt hoste» og recidiverende luftveisinfeksjoner, røntgen thorax med kroniske abnormaliteter som bronkiectasier m.m.
• Med eller uten situs inversus totalis eller heterotaxi
• Med eller uten infertilitet
• Nasal nitrogenoksid(NO)-måling bør være utført hvis tilgjengelig/mulig
• Supplerende utredning, bl.a. «børsteprøve» med elektronmikroskopisk cilie-undersøkelse, er fordelaktig
• PCD-panel skal ikke rekvireres ved mistanke kun om cystisk fibrose (CF)

Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet. Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger 

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser