Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
Fremre segment dysgenesi
Sist oppdatert: 03.04.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.3
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Vi tilbyr en rekke genpaneler for øyesykdommer hvor man mistenker monogen årsak. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon og funn, velges relevant panel:
- Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
- Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
- Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
- Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
- Arvelige sykdommer i orbita (Orbitasykdommer)
- Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysgenesi)
- Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
Genliste
Fremre segment dysgenesi versjon 1.0.0
| ABCB6 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTS18 |
| ADAMTSL4 |
| AGBL1 |
| AGK |
| ALDH18A1 |
| ASB10 |
| ATOH7 |
| B3GLCT |
| B4GAT1 |
| BCOR |
| BEST1 |
| BFSP1 |
| CBS |
| CHN1 |
| CHRDL1 |
| CHST6 |
| COL4A1 |
| COL8A2 |
| CPAMD8 |
| CYP1B1 |
| DCN |
| DHCR7 |
| EBP |
| ELP4 |
| ERCC8 |
| EYA1 |
| FAM111A |
| FKRP |
| FKTN |
| FOXC1 |
| FOXC2 |
| FOXE3 |
| GJA1 |
| GNPTG |
| GSN |
| HMX1 |
| IFIH1 |
| ITPR1 |
| JAG1 |
| KERA |
| KRT12 |
| KRT3 |
| LCAT |
| LMX1B |
| LRP2 |
| LTBP2 |
| MAF |
| MED25 |
| MYOC |
| NOTCH2 |
| OPTN |
| OVOL2 |
| PAX6 |
| PEX1 |
| PEX12 |
| PIK3R1 |
| PIKFYVE |
| PITX2 |
| PITX3 |
| PLG |
| PORCN |
| PRDM5 |
| PXDN |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RIGI |
| SBF2 |
| SH3PXD2B |
| SLC16A12 |
| SLC38A8 |
| SLC4A11 |
| TACSTD2 |
| TBC1D20 |
| TCF4 |
| TEK |
| TGFBI |
| TRIM44 |
| UBIAD1 |
| VSX1 |
| WDR36 |
| WFS1 |
| ZEB1 |
| ZNF469 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse. Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.
Rekvisisjon
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- Genliste
- Metodebeskrivelse og -begrensninger
- Rekvisisjon
Lukk
Fant du det du lette etter?
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
