Fremre segment dysgenesi
Sist oppdatert: 21.05.2025
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Akkreditert: Akkreditert: ISO 15189:2022 Test 286
Mer informasjon
Versjon: 0.7
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Kopiert
Foreslå endringer/gi kommentarer
Panelbeskrivelse
Vi tilbyr en rekke genpaneler for øyesykdommer hvor man mistenker monogen årsak. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
Basert på klinisk presentasjon og funn, velges relevant panel:
- Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
- Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
- Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
- Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
- Arvelige sykdommer i orbita (Orbitasykdommer)
- Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysgenesi)
- Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
Genliste
Fremre segment dysgenesi versjon 1.0.0
| ABCB6 |
| ADAMTS10 |
| ADAMTS17 |
| ADAMTS18 |
| ADAMTSL4 |
| AGBL1 |
| AGK |
| ALDH18A1 |
| ASB10 |
| ATOH7 |
| B3GLCT |
| B4GAT1 |
| BCOR |
| BEST1 |
| BFSP1 |
| CBS |
| CHN1 |
| CHRDL1 |
| CHST6 |
| COL4A1 |
| COL8A2 |
| CPAMD8 |
| CYP1B1 |
| DCN |
| DHCR7 |
| EBP |
| ELP4 |
| ERCC8 |
| EYA1 |
| FAM111A |
| FKRP |
| FKTN |
| FOXC1 |
| FOXC2 |
| FOXE3 |
| GJA1 |
| GNPTG |
| GSN |
| HMX1 |
| IFIH1 |
| ITPR1 |
| JAG1 |
| KERA |
| KRT12 |
| KRT3 |
| LCAT |
| LMX1B |
| LRP2 |
| LTBP2 |
| MAF |
| MED25 |
| MYOC |
| NOTCH2 |
| OPTN |
| OVOL2 |
| PAX6 |
| PEX1 |
| PEX12 |
| PIK3R1 |
| PIKFYVE |
| PITX2 |
| PITX3 |
| PLG |
| PORCN |
| PRDM5 |
| PXDN |
| RAB3GAP1 |
| RAB3GAP2 |
| RIGI |
| SBF2 |
| SH3PXD2B |
| SLC16A12 |
| SLC38A8 |
| SLC4A11 |
| TACSTD2 |
| TBC1D20 |
| TCF4 |
| TEK |
| TGFBI |
| TRIM44 |
| UBIAD1 |
| VSX1 |
| WDR36 |
| WFS1 |
| ZEB1 |
| ZNF469 |
Metodebeskrivelse og -begrensninger
Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.
Rekvisisjon
Svartider
Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.
Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med eller misfornøyd med på denne nettsiden.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
