Torakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon

• Genpanelet omfatter gener forbundet med torakalt aortaaneurisme og aortadisseksjon, samt syndromale tilstander med arteriell sykdom, inkludert Marfan syndrom, Loeys-Dietz syndrom og noen undergrupper av Ehlers-Danlos syndrom. Genpanelet er i sin helhet omfattet av det større genpanelet for genetiske bindevevssykdommer, som bør benyttes hvis det er mistanke om genetisk bindevevssykdom uten arteriell sykdom.

• Genpanelet benyttes i hovedsak til diagnostisk utredning av pasienter med torakalt aortaaneurisme eller aortadisseksjon, men kan unntaksvis også benyttes for prediktiv testing av friske personer hvor prøvemateriale av affiserte slektninger ikke er tilgjengelig. Prediktiv genetisk testing kan kun rekvireres etter genetisk veiledning av pasienten, ved en medisinsk-genetisk avdeling.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser