21-deoksykortisol, P

Syntese av 21-deoksykortisol er aktivert i en alternativ syntesevei (pathway) hos pasienter med 21-hydroksylasesvikt (CYP21A2). Friske personer har normalt ikke målbar konsentrasjon av 21-deoksykortisol. 21-deoksykortisol er en forløper i kortisolsyntesen og virker som substrat for 11-beta-hydroksylase (CYP11B2), enzymet for dannelse av kortisol. 21-deoksykortisol har blitt bekrevet som en tilleggsmarkør for 21-hydroksylasesvikt ved nyfødtscreening (1).

Utreding av hirsutsime hos kvinner, hvor man mistenker at androgenoverproduskjonen kommer fra binyrer. Utreding av mistanke om enzymdeffekt i binyrebark – kongenital adrenal hyperplasi (CAH).

Pasientforberedelse

Ingen.

Prøvehåndtering

Serum: 0,7 ml.

Kvinner og menn: < 0,25 nmol/l (2).

Metode:

Måles med LC-MS/MS, inngår i steroidpanelet ved Hormonlaboratoriet, OUS, Aker som består av: Androstendion, Deoksykortikosteron, 11-deoksykortisol, 21-deoksykortisol, Kortikosteron, Kortisol, Kortison, 17-OH-pregnonelon, 17-OH-progesteron og Testosteron.

21-deoksykortisol finnes forhøyet ved 21-hydroksylasesvikt (CYP21A2) i binyre (CAH).

Tallene er variasjonskoeffisienter og gjelder over et tidsrom på dager–måneder.