Molekylære analyser, solide svulster
KIT/PDGFRA
Viktig informasjon
Ved rekvirering av KIT/PDGFRA vil analysen utføres med Sanger sekvensering. KIT/PDGFRA kan også inngå i en analysepakke på HTS (GIST).
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 15 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
Målområdene ekson 9 og 11 i NM_000222.3 (KIT) og ekson 12 og 18 i NM_006206.6 (PDGFRA) blir først amplifisert med PCR og deretter sjekket for lengdevarianter ved fragmentanalyse på Qiaexel. Avvik i baseparstørrelse fra villtype rapporteres og analyseres videre med Sanger sekvensering.
Svar
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS).
Tolkning
Varianter detekteres visuelt ved å sammenligne baserekkefølgen til prøven mot referansesekvensen til det spesifikke genet ved hjelp av analyseprogrammene Mutation Surveyor og Sequencing Analysis.
Måleusikkerhet
Ved fragmentanalyse kan varianter detekteres ned til ca. 10 % mutant i villtype genomisk DNA.
Ved Sanger sekvensering kan varianter detekteres ned til ca. 20% allelfrekvens i villtype genomisk DNA.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
