Pyruvatkinase, Erytrocytter

Pyruvatkinase (PK) katalyserer siste steg av glykolysen, omdannelsen av fosfoenolpyruvat til pyruvat, som genererer ett ATP-molekyl. Mangel på pyruvatkinase er en sjelden autosomal recessiv sykdom, men er likevel den nest hyppigste årsaken til kronisk hemolytisk anemi betinget i en enzymdefekt i erytrocyttene, etter mangel på glukose-6-fosfat-dehydrogenase. Ved pyruvatkinasemangel (OMIM 266200) varierer grad av hemolyse betydelig og kan ikke korreleres med grad av nedsatt enzymaktivitet. Det er påvist flere hundre ulike mutasjoner, og de fleste pasientene med PK-mangel er compound heterozygote. PK-mangel sees hyppigst hos pasienter av nordeuropeisk opprinnelse.

Hemolytisk anemi av ukjent årsak hos pasienter av nordeuropeisk avstamning.

Pasientforberedelse
Ingen.

Prøvetaking
Heparinblod. På is holdbar i flere timer. Kontakt utførende laboratorium før prøvetaking.

Metodeavhengige verdier. Konferer utførende laboratoriums referanseområder.

Kun lave verdier har klinisk betydning. Lave verdier er forenlig med pyruvatkinasemangel. De fleste med mangel har mindre enn 30 % av normal aktivitet. Milde tilfeller kan ha bare lett nedsatt aktivitet.

Høye verdier har ingen klinisk betydning. Retikulocytter og unge erytrocytter har høyere PK-aktivitet enn eldre erytrocytter. Retikulocytose og økt nydannelse kan derfor gi økt enzymaktivitet.

Normale verdier taler mot diagnosen pyruvatkinasemangel, men utelukker den ikke. Etter hemolyse kan økt nydannelse gi falskt for høye testresultater.

Feilkilder

Ikke nedkjølte prøver kan gi falskt for lave verdier.

Metodeavhengig. Konferer utførende laboratorium.