Genpaneler som begynner på
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati

Sist oppdatert: 23.09.2024
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.3
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Panelbeskrivelse 

NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om dilatert kardiomyopati med og/eller uten ledningsforstyrrelse og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati. Panelet baserer seg på “grønne” gener i PanelApp "Dilated and arrhythmogenic cardiomyopathy" (v2.9) og "Dilated Cardiomyopathy and conduction defects" (v.1.82) og inneholder 44 gener.

 

Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog.

Genliste 

Dilatert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati versjon 01

 

ABCC9
ACTC1
ACTN2
BAG3
CDH2
CSRP3
DES
DMD
DOLK
DSC2
DSG2
DSP
EMD
EPG5
EYA4
FLNC
HAMP
HJV
JUP
LAMP2
LMNA
MYBPC3
MYH6
MYH7
NEXN
NKX2-5
PKP2
PLN
PPP1R13L
RBM20
RYR2
SCN5A
SGCD
SPEG
TAFAZZIN
TCAP
TMEM43
TNNC1
TNNI3
TNNI3K
TNNT2
TPM1
TTN
VCL