NGS-basert genpanelanalyse ved mistanke om dilatert kardiomyopati med og/eller uten ledningsforstyrrelse og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati. Panelet baserer seg på “grønne” gener i PanelApp "Dilated and arrhythmogenic cardiomyopathy" (v2.9) og "Dilated Cardiomyopathy and conduction defects" (v.1.82).
Familiehistorie, symptomer og funn ved klinisk undersøkelse som gir mistanke om genetisk betinget hjertesykdom, og hvilken genetisk betinget hjertesykdom som mistenkes, må framgå av rekvisisjonen. Dette innebærer i de fleste tilfeller at pasienten har vært vurdert av kardiolog, og oftest er det naturlige er at analysene rekvireres av kardiolog. Annen årsak til kardiomyopati må være utelukket.
Diletert kardiomyopati og arytmogen høyre ventrikkel kardiomyopati versjon 3.0.0
ABCC9 |
ACTC1 |
ACTN2 |
BAG3 |
CDH2 |
CSRP3 |
DES |
DMD |
DOLK |
DSC2 |
DSG2 |
DSP |
EMD |
EYA4 |
FLNC |
HAMP |
HJV |
JUP |
LAMP2 |
LMNA |
MYBPC3 |
MYH6 |
MYH7 |
NEXN |
NKX2-5 |
PKP2 |
PLN |
PPA2 |
PPP1R13L |
PRDM16 |
RBM20 |
RYR2 |
SCN5A |
SGCD |
SPEG |
TAFAZZIN |
TBX20 |
TCAP |
TMEM43 |
TNNC1 |
TNNI3 |
TNNI3K |
TNNT2 |
TPM1 |
TTN |
VCL |