Puriner og pyrimidiner i urin
Indikasjoner
Mistanke om metabolsk sykdom som affiserer purin- eller pyrimidin-metabolismen. Utredning av hyperammonemi. Oppfølging av pasienter med defekt i purin- eller pyrimidin-metabolismen eller metabolsk sykdom med hyperammonemi.
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelse
Ingen
Prøvetaking
- Urin: Minste volum 1,0 mL. Morgenurin eller spoturin.
- Ofte er analysen del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin.
- Ingen tilsetninger.
- Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Holdbarhet
Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet.
Referanseområde
µmol/mmol kreatinin
|
Metabolitt
|
0 – 1 mnd. |
1 mnd. – 1 år |
1 – 4 år |
4 – 10 år |
> 10 år |
|
Uracil |
0 - 12 |
0 - 26 |
3,6 - 32 |
< 27,7 |
< 13,1 |
|
Tymin |
0 - 6,5 |
0 - 7,5 |
0 - 5,4 |
< 7,9 |
< 4,6 |
|
Adenin |
0 - 4,8 |
0 - 8,1 |
0 - 3,6 |
< 2,7 |
< 2,7 |
|
Hypoxantin |
3,8 - 37 |
2 - 37 |
4,2 - 39 |
3,9 - 12 |
< 19 |
|
Xantin |
8,8 - 57 |
3 - 39 |
9 - 31 |
9,4 - 26 |
3,6 - 32 |
|
Orotsyre |
< 13 |
< 13 |
< 6,4 |
< 4,1 |
< 4,8 |
|
Tymidin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
|
Pseudouridin |
70 - 249 |
66 - 202 |
9,3 - 137 |
22 - 61 |
13 - 71 |
|
Uridin |
0 - 20 |
0,1 - 33 |
1,8 - 17 |
1,8 - 8 |
< 6,5 |
|
Deoxyadenosin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
|
Deoxyinosin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
|
Deoxyguanosin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
|
Adenosin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
|
Inosin |
2 - 15 |
0 - 9 |
0 - 3,9 |
< 2,5 |
< 2,1 |
|
Guanosin |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
< 2 |
| N-carbamyl-beta-alanin | 0 - 74 | 0 - 13 | 0 - 14 | < 4,2 | < 5,1 |
|
Succinyladenosin |
Succinyladenosin utgis kun når nivået er økt, kvalitativ analyse. |
||||
| 2,8-dihydroxyadenin | 2,8-dihydroxyadenine utgis kun når nivået er økt, kvalitativ analyse. | ||||
Utføres
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.
Forventet svartid
Analysen utføres ~1 gang/uke. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned.
Måleusikkerhet
Bakgrunn
Puriner og pyrimidiner er byggesteiner i DNA og RNA, men har i tillegg viktige funksjoner i mange biologiske prossesser som energitransport, signaloverføring og i lipid- og sukker-stoffskiftet. Analysen omfatter uracil, tymin, adenin, hypoxantin xantin, orotsyre, pseudouridin, uridin, inosin, N-carbamyl-β-alanin, tymidin, deoxyadenosin, deoxyguanosin, deoxyinosin, adenosin, guanosin, 2,8-dihydroxyadenin og succinyladenosin. Urinsyre kvantiteres også alltid. Defekter kan forekomme både i syntese, nedbrytning, omdannelse mellom ulike metabolitter og «salvage pathways». Disse defektene gir ofte forsinket utvikling og nevrologiske symptomer, men kan også gi symptomer som immunsvikt, megaloblastisk eller hemolytisk anemi, artritt, muskelsmerter og nyrestein. Orotsyre (og uracil) stiger ved noen metabolske sykdommer som gir hyperammonemi.
Tolkning
Analyttene vurderes sammen med urinsyreutskillelsen. Det sees ulike avvik ved ulike defekter og alle analyseresultater kommenteres av lege med tolkning av resultatene. Katabolisme kan gi økt utskillelse særlig av hypoxantin og xantin. Ved bakteriell forurensning av prøven kan man se økt uracil og redusert pseudouridin og også andre avvik.
Analysemetode
LC-MSMS av uderivatiserte metabolitter. (Urat bestemmes med enzymatisk, kolorimetrisk metode.)
