Biokjemiske analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
1
2
5

Pregnenolon, 17OH- i serum

Sist oppdatert: 04.03.2024
  Sendeprøve: OUS, Aker sykehus, Hormonlaboratoriet
Utgiver: Vestre Viken HF
Versjon: 1.6
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Synonym 

17-Hydroksypregnenolon, 17α-OH-pregnenolon, 17α-hydroksypregnenolon, 5-pregnen-3β,17α-diol-20-on

Indikasjon 

Utredning av kongenital adrenal hyperplasi (CAH) ved mistanke om 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt som utgjør gir en sjelden form for CAH (1-10%).

Prøvematerialet 

Serum: 0,7 ml

Prøvetaking 

På grunn av stor døgnvariasjon bør prøven tas om morgenen.

 

Rekvisisjon

Brukerhåndbok i medisinsk biokjemi OUS (labfag.no)

 

Analytixkode: 17PR

Referanseområder 

Referansegrenser for jenter/kvinner:
1-9 år: ≤ 6,4 nmol/l
10-13 år: ≤ 11 nmol/l
14-17 år: ≤ 13 nmol/l
≥ 18 år: ≤ 14 nmol/l

 

 

Referansegrenser for gutter/menn:
1-9 år: ≤ 5,6 nmol/l
10-13 år: ≤ 12 nmol/l
14-17 år: ≤ 14 nmol/l
≥ 18 år:

≤ 14 nmol/l

 

Nyfødte og barn < 1år kan normalt ha høyere 17OH-pregnenolon konsentrasjon.

Bakgrunn og tolkning 

Konsentrasjon av 17OH-pregnenolon målt med LC-MS/MS metode er betydelig lavere enn med tidligere RIA metode. Publiserte (foreløpig etablert med kun med eldre RIA metoder) cut-off verdier må derfor brukes med forsiktighet.

 

17OH-pregnenolon kan være aktuell å måle i tilknytning til en ACTH (Synacthen) stimulasjonstest ved utredning av CAH på bakgrunn av prematur pubarche eller manglende pubertetsutvikling hvor en mistenker 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt. Pasienter med 3β-hydroksysteroid dehydrogenase (HSD3B2) defekt vil antakelig ha 17OH-pregnenolon over 10-15x øvre referansegrense en time etter at 250 µg Synacthen er gitt intravenøst (studier utført med RIA metoder).

 

Ved bestilling av 17OH-pregnenolon blir alltid 17OH-pregnenolon og DHEA vurdert sammen.

Biologisk variasjon 

Alder, kjønn, døgnvariasjon

Metodens måleområde 

2,5-500 nmol/l

Analysemetode 

Forbehandling

Tilsetting av deuteriummerket internstandard. Supported væske-væske ekstraksjon (SLE).

 

Prinsipp

Væskekromatografi tandem-massespektrometri (LC-MS/MS)

 

Metode

17OH-pregnenolon separeres fra andre steroidhormoner og eventuelle interferenser med omvendt-fase kromatografi. Deteksjon med elektrospray-MS/MS.

 

Referansepreparat

17OH-pregnenolon (sertifisert referansemateriale)

 

Leverandør/instrument

Metoden er utviklet ved Hormonlaboratoriet. Metoden ble tatt i bruk 1. september 2020.

 

Molar masse

332,48 g/mol

 

Utførelse

Vanligvis 1-2 ganger i uken

Interferens 

Ingen kjent. 17OH-pregnenolon separeres fra 21OH-pregnenolon.

Sterkt hemolytisk og sterkt lipemisk serum bør unngås.

Vedlegg og lenker 

Referanser 

Kilde for referansegrensen/referanseområdet: litteratur (Kushnir (2006)) og Mayoklinikken

 

Kushnir et al. (2006), Development and performance evaluation of a tandem mass spectrometry assay for 4 adrenal steroids, Clin Chem, 52, 1559-1567 DOI: 10.1373/clinchem.2006.068445

 

Riepe et al. (2002), Longitudinal Study of Plasma Pregnenolone and 17-Hydroxypregnenolone in Full-Term and Preterm Neonates at Birth and during the Early Neonatal Period, J Clin Endocrinol Metab, 87, 4301-4306 DOI: 10.1210/jc.2002-020452