Primær immunsvikt

Indikasjoner: Mistanke om monogen primær immunsvikt.

Mistanken bør være godt begrunnet med påfallende/alvorlig klinisk bilde, objektive avvik ved immunhematologisk utredning e.l., og/eller familiehistorie. Ved anemi, noen former for cytopeni, blødningstilstander, tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom og mistanke om feber- eller autoinflammasjonstilstander bør annet panel velges. Hos pasienter med syndrommistanke eller bredt sammensatte lidelser bør supplerende genetisk utredning vurderes. Ta kontakt med laboratorielege på tlf. 23016636 ved spørsmål.

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp:

Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease, Autoinflammatory disorders, Periodic fever syndromes. I utgangspunktet er kun godt dokumenterte sykdomsgener inkludert (“grønne” gener i PanelApp). Noen få gener fra de nevnte PanelApp-panelene, bl.a. IKBKG, er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for primær immunsvikt v1.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

For informasjon om hvilke gener som inngår i panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).