Primær immunsvikt

Indikasjoner:

• Mistanke om monogen primær immunsvikt. Mistanken bør være godt begrunnet med påfallende/alvorlig klinisk bilde, objektive avvik ved immunhematologisk utredning e.l., og/eller familiehistorie.

Ved anemi, noen former for cytopeni, blødningstilstander, tidlig debuterende inflammatorisk tarmsykdom og mistanke om feber- eller autoinflammasjonstilstander bør annet panel velges.

Hos pasienter med syndrommistanke eller bredt sammensatte lidelser bør supplerende genetisk utredning vurderes. Ta kontakt med laboratorielege på tlf. 23016636 ved spørsmål.

Genlisten er bygget på følgende genpaneler i Genomics Englands PanelApp:

Primary immunodeficiency or monogenic inflammatory bowel disease, Autoinflammatory disorders, Periodic fever syndromes. I utgangspunktet er kun godt dokumenterte sykdomsgener inkludert (“grønne” gener i PanelApp). Noen få gener fra de nevnte PanelApp-panelene, bl.a. IKBKG, er ekskludert grunnet tekniske vansker.

Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no. 

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet. Se også Metodebeskrivelse og -begrensninger.