Nevrotransmittersykdommer

Genpanelet omfatter kjente genetiske årsaker til primære nevrotransmittersykdommer.

• Primære nevrotransmittersykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt recessive sykdommer som ubehandlet gir stort funksjonstap og nevrologisk dysfunksjon.
• Pasienter kan ha svært ulikt symptombilde, fra kognitive vansker til alvorlige utviklingsforstyrrelser.
• Bevegelsesforstyrrelser (bl.a. dystoni) er fremtredende hos mange, samt autonome forstyrrelser, ptose, okulogyre kriser og døgnvariasjon av symptomer.
• Ved medfødte, komplekse utviklingsavvik bør det fortrinnsvis rekvireres genpanel for utviklingsavvik med mindre det foreligger særskilt mistanke om en nevrotransmittersykdom.
• Ved bevegelsesforstyrrelser uten mistanke om nevrotransmittersykdom bør genpanel for bevegelsesforstyrrelser fortrinnsvis rekvireres.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser