Laktoseintoleranse gentest

Magesmerter, diaré og luftplager hos personer over 5 år, hvor man mistenker at årsaken kan være genetisk betinget (primær) laktoseintoleranse. Laktasemangel sekundært til tarmsykdommer som cøliaki, akutt gastroenteritt og inflammatorisk tarmsykdom vil ikke fanges opp av denne testen, og heller ikke andre former for melkeintoleranse eller allergi overfor melkeproteiner.

Merk at bioteknologiloven §5 setter særlige krav til samtykke og genetisk veiledning ved genetiske presymptomatiske og prediktive undersøkelser, samt ved kartlegging av bærertilstand for arvelige sykdommer. Rekvirerende lege må sørge for at slik informasjon blir gitt der det er påkrevd.

Tekstet svar som angir hvilken genaotype som er påvist og hva dette innebærer.

Se Tabell

Enzymet laktase i tynntarmsslimhinnen er nødvendig for å fordøye laktose (melkesukker). Hos de fleste mennesker i verden avtar laktaseaktiviteten gradvis i barne- eller ungdomsårene til ca. 5–10% av spedbarnsnivå. Dette gir nedsatt evne til å fordøye laktose og kan føre til såkalt laktoseintoleranse, med symptomer som diaré, magesmerter og luftplager etter inntak av laktose. Dersom enzymnedreguleringen ikke finner sted, vil personen tåle laktose også som voksen. Denne egenskapen kalles laktasepersistens og er dominant arvelig. Hyppigheten av laktasepersistens varierer i ulike deler av verden og er hyppigst i Nord-Europa, med en frekvens på over 90 % i Skandinavia. Her skyldes laktasepersistens mutasjonen -13910C >T. I andre deler av verden er denne mutasjonen mer sjelden eller fraværende, og laktasepersistens skyldes da andre mutasjoner som vår test ikke påviser.