Mistanke om medfødt stoffskiftesykdom (metabolsk sykdom). Seksjonen har i prinsippet ikke øyeblikkelig hjelp-funksjon, men dersom rask analyse ønskes, kan rekvirerende lege kontakte en av seksjonens leger og be om prioritet, telefon 23 07 10 48.

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

• Urin: 10 mL. Morgenurin eller spoturin.Ingen tilsetninger.
• Serumrør med gel: 0.1 mL.
• Heparinrør u/gel
• EDTA-rør
• Serumrør uten gel
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
• Unntaksvis blir det gjort funn som medfører at rekvirenten må underrettes umiddelbart, vennligst påfør derfor telefonnummer hvor rekvirenten er å treffe.

Holdbarhet

• Urinprøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet.
• Serum,heparinplasma,edta plasma og spinal bør sentrifugeres raskt og sendes frosset.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer. Rikshospitalet,

1 måned. Patologiske svar som må formidles raskt, ringes ut fortløpende.

Medfødte stoffskiftesykdommer er monogene sykdommer, oftest med autosomal recessiv arvegang. Vanligvis har pasientene mutasjoner i gener som koder for enzymer som katalyserer ulike reaksjoner i metabolismen, men andre typer proteiner, f.eks. transportproteiner eller membranproteiner kan også være affisert. Ved disse sykdommene sees endringer i konsentrasjonen av metabolitter, som kan måles med biokjemiske metoder. Det er hittil påvist over tusen ulike medfødte stoffskiftesykdommer, og antallet øker stadig. De aller fleste er svært sjeldne, men samlet er medfødte stoffskiftesykdommer en viktig årsak til sykdom og død, spesielt hos barn. Men diagnosene kan også være aktuelle hos voksne. Mange sykdommer kan behandles, så rask diagnose kan være svært viktig. Korrekt diagnose er også viktig med tanke på risiko ved eventuelt nytt, fremtidig svangerskap.

Patogenesen ved medfødte stoffskiftesykdommer kan deles i tre hovedgrupper:

• Sykdommer i intermediærmetabolismen som omfatter små molekyler, inkludert klassiske intoksikasjonssykdommer
• Energimangel
• Defekt syntese eller nedbrytning av komplekse molekyler

Symptomene varierer mye både med hensyn til debuttidspunkt og alvorlighetsgrad. Symptomer kan komme fra alle organer, men noen organsystemer rammes oftere enn andre, for eksempel nervesystemet, leveren og hjertet. Fordi symptomatologien er så variert, er medfødte stoffskiftesykdommer ofte aktuelle som differensialdiagnoser. Sykdommene kan ha et kronisk, ofte progredierende forløp, eller gi akutte symptomer. En akutt debut kan være svært alvorlig, såkalt metabolsk krise. Indikasjonen for metabolsk screening er derfor vid. Generell metabolsk screening omfatter:

Urinanalyser: multistix, kreatinin, urinsyre, organiske syrer, aminosyrer, mukopolysakkarider og reduserende substanser (sukker). Ved mental retardasjon også kreatin og guanidioacetat og puriner/pyrimidiner. Analyse av puriner og pyrimidiner utføres også ved anemi, immunsvikt og nyresteinsproblematikk.

Serum: Transferrinmønster (CDT), screening for medfødte N-glykosyleringsdefekter.

Andre analyser utføres ved mistanke om spesifikke tilstander, for eksempel ultralange fettsyrer og fytansyre i serum ved mistanke om peroksisomal sykdom og oksalsyre i urin og/eller plasma ved mistanke om hyperoksaluri. Aminosyreanalyse i plasma og eventuelt spinalvæske, er også ofte indisert.

Laboratoriet gir skriftlig svar med tolkning av funnene tilpasset den aktuelle problemstilling og resultatene av analysene.

Mange.

https://oslo-universitetssykehus.no/fag-og-forskning/laboratorietjenester/medisinsk-biokjemi/seksjon-for-medfodte-metabolske-sykdommer