Øyesykdommer

Gjeldende versjoner: (pdf)

• Netthinnesykdommer v02

• Albinisme v01
• Synsnervesykdommer v01
• Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom v01
• Orbitasykdommer v01
• Fremre segment dysgenesi v01
• Linsesykdommer v01
• Øyesykdommer v01 (samlepanel)

• Øyesykdommer hvor man mistenker monogen tilstand. Dette inkluderer både ikke-syndromale og syndromale tilstander.
• Basert på klinisk presentasjon kan panelet deles inn i følgende paneler:
  • 1. Arvelige netthinnesykdommer, inkl nystagmus (Netthinnesykdommer)
  • 2. Albinisme, inkl nystagmus (Albinisme)
  • 3. Arvelige sykdommer i synsnerven (Synsnervesykdommer)
  • 4. Mikrooftalmi, anoftalmi og kolobom (MAC)
  • 5. Arvelige sykdommer i orbita (Orbita sykdommer)
  • 6. Fremre segment dysgenesi, eksklusiv linse (Fremre segment dysginesi)
  • 7. Arvelige sykdommer i linsen (Linsesykdommer)
  • 8. Øyesykdommer (Samlepanel)

Genpanelet inneholder 478 gener basert på PanelApp (Genomics England), OMIM, og tilsvarende øyepaneler ved andre laboratorier.

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

Analysen kan rekvireres av spesialist i Øyesykdommer, Medisinsk genetikk og Barnemedisin

Vi trenger EDTA-blodprøve av pasienten.

Benytt rekvisisjon for Medisinsk-genetiske analyser ved Avdeling for medisinsk genetikk – OUS. Velg «Dypsekvensering (HTS)» og anfør Øyesykdommer samt aktuelt subpanel som ønsket panel. Rekvisisjonen må inneholde indikasjon for analysen (klinisk informasjon og supplerende undersøkelser). Rekvisisjonens bakside skal være utfylt. Familieanamnese inkludert navn og fødselsdato på relevante familiemedlemmer er nyttig. Inkluder gjerne resultat av genetiske analyser som ikke er utført hos oss. Analysen er ressurskrevende, ta kontakt ved spørsmål, tlf. 22 11 98 60.