Renale tubulopatier
Panelbeskrivelse
Tubulopatier er en heterogen gruppe av sjeldne sykdommer. De kan være primære, sekundære, isolerte defekter eller komplekse/representere en del av et syndrom. Medfødte tubulopatier debuterer vanligvis før 1 års alder.
Genetisk testing anbefales som målrettet diagnostikk eller en del av videre utredning ved funn som:
Polyuri, uklar metabolsk acidose eller uklar metabolsk alkalose, elektrolyttforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium, fosfat), vekstforstyrrelser, nefrokalsinose, rakitt og funn ved urinstiks (glukosuri og lettgradig proteinuri).
Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp benyttet PanelApp sitt «Renal tubulopathies» (Version 4.17).
Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for renale tubulopatier v03.
For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).
genliste
Renale tubulopatier v03
| AP2S1 |
| AQP2 |
| ATP1A1 |
| ATP6V0A4 |
| ATP6V1B1 |
| AVPR2 |
| BSND |
| CA2 |
| CASR |
| CLCN5 |
| CLCNKB |
| CLDN10 |
| CLDN16 |
| CLDN19 |
| CNNM2 |
| CTNS |
| CUL3 |
| CYP24A1 |
| FAH |
| GATM |
| GNA11 |
| HNF1B |
| HNF4A |
| KCNJ1 |
| KCNJ10 |
| KCNJ16 |
| KLHL3 |
| MAGED2 |
| MUC1 |
| NR3C2 |
| OCRL |
| REN |
| RRAGD |
| SARS2 |
| SCNN1A |
| SCNN1B |
| SCNN1G |
| SEC61A1 |
| SLC12A1 |
| SLC12A3 |
| SLC22A12 |
| SLC2A2 |
| SLC2A9 |
| SLC4A1 |
| SLC4A4 |
| SLC5A2 |
| TRPM6 |
| UMOD |
| VIPAS39 |
| VPS33B |
| WNK4 |
metodebeskrivelse- og begrensninger
- Gå til avsnitt
- Panelbeskrivelse
- genliste
- metodebeskrivelse- og begrensninger
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
