Renale tubulopatier

Tubulopatier er en heterogen gruppe av sjeldne sykdommer. De kan være primære, sekundære, isolerte defekter eller komplekse/representere en del av et syndrom. Medfødte tubulopatier debuterer vanligvis før 1 års alder.

Genetisk testing anbefales som målrettet diagnostikk eller en del av videre utredning ved funn som:

Polyuri, uklar metabolsk acidose eller uklar metabolsk alkalose, elektrolyttforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium, fosfat), vekstforstyrrelser, nefrokalsinose, rakitt og funn ved urinstiks (glukosuri og lettgradig proteinuri).

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp benyttet PanelApp sitt «Renal tubulopathies» (Version 4.17).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for renale tubulopatier v03.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Renale tubulopatier v03

Metodebeskrivelse og -begrensninger