Renale tubulopatier

Tubulopatier er en heterogen gruppe av sjeldne sykdommer. De kan være primære, sekundære, isolerte defekter eller komplekse/representere en del av et syndrom. Medfødte tubulopatier debuterer vanligvis før 1 års alder.

Genetisk testing anbefales som målrettet diagnostikk eller en del av videre utredning ved funn som:

Polyuri, uklar metabolsk acidose eller uklar metabolsk alkalose, elektrolyttforstyrrelser (natrium, kalium, magnesium, fosfat), vekstforstyrrelser, nefrokalsinose, rakitt og funn ved urinstiks (glukosuri og lettgradig proteinuri).

Genlisten er bygget på relevante kilder/paneler i Genomics Englands PanelApp. Genpanelet oppdateres regelmessig, opptil flere ganger i året. Hver oppdatering medfører som regel små endringer, og dersom det ikke foreligger spesiell indikasjon bør tiden fra forrige analyse, heller enn versjonsnummer, være veiledende for om reanalyse rekvireres. Vanligvis er det ikke indikasjon for reanalyse med mindre det har gått minimum 2-4 år.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Renale tubulopatier versjon 4.0.0

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet. Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger. 

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser