Medfødt muskulær torticollis

Medfødt muskulær torticollis (engelsk: CMT, eller wry neck) er den vanligste formen for medfødt skjevstilling av nakken hos barn. Skjevstillingen er ikke alltid åpenbar rett etter fødselen, men sees typisk når barnet er 2-4 uker gammelt. Barnet holder da hodet vendt mot den ene siden, og ved undersøkelse kan det i ca 50% av tilfellene kjennes en såkalt pseudotumor over musculus sternocleidomastoid (mSCM), som også kjennes stram og forkortet, og bevegeligheten i nakken er redusert. Barnet posisjonerer hodet skrått ned mot den aktuelle siden, og greier ikke bevege fritt i alle retninger. Spesielt vanskelig vil det være for barnet å lateralflektere til motsatt side.

Forekomsten av torticollis er beregnet til mellom 0,3 % og 1,8 % av alle nyfødte. Etiologien er omdiskutert, men den er assosiert med komplikasjoner under fødselen, som setefødsel eller instrumentell forløsning.

I de fleste tilfeller vil uttøyning av den korte muskelen være tilstrekkelig, men ved manglende normalisering innen ett års alder skal barnet henvises til barneortoped med tanke på kirurgisk behandling.

Begrepsavklaring

Det er viktig å skille den medfødte muskulære torticollis (CMT) fra andre nakke-skjevstillinger med annen etiologi. Skjevstilling av nakken kan også oppstå senere i livet som følge av infeksjoner, skjelettskade eller spastisitet, men kalles da ervervet torticollis, og ikke medfødt. For informasjon om disse andre formene for torticollis henvises til annen litteratur.

Med ”torticollis” i dette kapittelet forstås altså den medfødte muskulære torticollis (CMT).

ICD-10 kode: Q68.0

Forekomsten av torticollis varierer i litteraturen mellom 0,3 % til 1,8 %, men den estimerte incidensen er i underkant av 1 %.

Årsaken til torticollis er ikke helt klarlagt, men antas å være en perinatal skade av mSCM, enten i forbindelse med fødselen eller på grunn av trange intrauterine forhold. Det er påvist en sammenheng mellom torticollis, barnets størrelse og vanskelige fødsler. Instrumenterte fødsler (tang, kopp) og setefødsel er assosiert med torticollis, sannsynligvis på grunn av kraftig drag på halsmusklene ved forløsningen. En alternativ teori er at redusert sirkulasjon av mSCM intrauterint leder til et kompartmentsyndrom etterfulgt av kontraktur og forkortning.

Torticollis er assosiert med økt forekomst av andre muskel-skjelett forandringer som hoftedysplasi, klumpfot, andre fotdeformiteter og subluksasjon av C1-C2. Ved erkjent torticollis anbefales derfor klinisk undersøkelse og ultralyd screening av hofter for å utelukke dysplasi, samt generell klinisk gjennomgang.

I klassiske tilfeller oppstår skjevstillingen av hodet 2-3 uker etter fødselen, og i mange tilfeller kan man da palpere en ”pseudotumor” på halsen, nærmere lokalisert over mSCM på den ene siden.

Lateralfleksjonen er redusert mot kontralateral side, hodet er lett rotert mot kontralateral side og aktiv rotasjon av hodet til ipsilateral side er redusert. Barnet sover typisk på samme side hele tiden og vil ikke sove lenge i mageleie. Barnet posisjonerer hodet spontant i skjevstilling, og kraften til å rettstille hodet er svekket.

Opptil 90 % av barn med torticollis har et asymmetrisk hode- og ansikts-skjelett (plagiocefali og craniofacial asymmetri). Dette sees blant annet ved at øre- og øye-høyden er senket på aktuell side. Skjevstillingen kan normaliseres ved tidlig korreksjon, men potensialet for spontankorreksjon minker ved økende alder. Tidlig korreksjon er derfor viktig. Fotografier kan være til hjelp for å måle skjevhet i ansitsskjelettet. Barnet biter i en spatel og fotograferes forfra. Avstanden fra pupillene og ned til spatelen skal være lik, men ved facial asymmetri vil avstanden være forskjellig. Man kan på denne måten gradere asymmetrien.

Et annet typisk fenomen er utvikling av en skjevhet i nakken og øvre del av ryggen, såkalt thorakocervikal scoliose, eller et "lateral shift". Ved uttalt stramhet og skjevstilling skapes en S-formasjon av T-C-columna. Skjevheten kan oppstå både mot aktuell og ikke-aktuell side avhengig av type stramhet og pasientens valg av strategi for å rettstille hodet. Medial stramhet tenderer til å gi et lateralt shift mot aktuell side, mens lateral stramhet gir et skift mot motsatt side.

Medfødt muskulær torticollis diagnostiseres vanligvis i løpet av barnets første leveuker basert på klinisk undersøkelse med redusert bevegelighet og skjevstilling av hodet og, i 50% av tilfellene, en palpabel tumor (såkalt ”pseudotumor”) i nedre del av mSCM på den aktuelle siden.

Røntgenbilder av cervicalcolumna og cervico-occipital-overgangen kan være aktuelt for å utelukke en eventuell skjelettanomali eller subluksasjon/luksasjon øverst i nakken som ikke er relatert til stram mSCM. Ultralyd undersøkelse vil kunne bekrefte forekomst av pseudotumor. Barnet har ikke smerter.

Plagiocefali og facial asymmetri – skjevhet i hodefasongen og ansiktsskjelettet – utvikler seg over tid og er et sterkt indisium på medfødt muskulær torticollis. Som beskrevet over kan dette måles objektivt ved hjelp av måling på fotografier tatt rett forfra mens barnet biter i en spatel.

Ledsagende sekundær ryggskjevhet i øvre del av thoracalcolumna og cervicalcolumna er vanlig. Stramheten i nakkemuskulaturen og feilstillingen kan medføre et ”lateralt shift” som innebærer en sideforskyvning av nakken og hodet, og dette kan lett ses bakfra, eventuelt ved at man tegner av ryggtaggene for å vurdere kurven.

Stramheten i mSCM reduserer rotasjon og sidefleksjon, og ved måling med et spesielt goniometer vil man få frem en sideforskjell.

Differensialdiagnoser

En rekke tilstander kan ligne medfødt muskulær torticollis. Medfødte muskulære eller benete deformiteter og nevrologisk patologi, som kan gi spasmer og pareser, kan også gi skjevstilling av hodet og skulderbuen. Craniosynostose, Klippel-Feil, Sprengel’s deformitet, pterygium colli og diverse nevrologiske tilstander (spastisk eller paretisk) kan gi intermitterende eller varig skjevstilling. Mistanke om medfødt tumor i bakre skallegrop eller spinalt avklares med MR.

Torticollis som oppstår lang tid etter fødselen klassifiseres ikke som medfødt muskulær torticollis, men skal gi mistanke om annen årsak. Sent oppstått torticollis kan være uttrykk for skade, infeksjon eller nevrologisk sykdom og må utredes nærmere.

Pseudotumor med forkortning av begge sides mSCM er svært uvanlig og knapt beskrevet.

Uttrykkene KISS og KID, som er beskrevet som mer generell holdningsasymmetri hos småbarn, har dukket opp i alternative medisinske miljøer de siste tiårene. En systematisk kunnskapsoppsummering med gjennomgang av all tilgjengelig forskning på området har konkludert at disse begrepene ikke har vitenskapelig grunnlag (Kunnskapssenteret rapport nr 17 – 2009).

Cheng og Tang har utviklet et primær-score for medfødt muskulær torticollis og et modifisert score for opererte pasienter med tanke på vurdering av resultatet. Det originale Cheng score vurderer ikke det kosmetiske resultatet av arret etter kirurgi (18 poeng), mens det modifiserte Cheng-scoret tar også hensyn til det (21 poeng).

Originalt Cheng-score (Cheng, Tang et al, JPS 2000):

Modifisert Cheng-score (Cheng & Tang, CORR 1999):

Graden av facial asymmetri og plagiocephali (skjevhet i kraniet) kan klassifiseres slik (basert på skjønn). Samlet poengsum indikerer alvorlighetsgraden (0-3 poeng for hvert moment).

Den primære behandlingen er fysioterapi og tøyninger utført av foreldrene.

Kirurgisk behandling er indisert ved vedvarende stramhet, manglende normalisering av bevegelighet, hodeposisjon og asymmetri av hode og ansikt ved 6-12 måneders alder til tross for adekvat tøyningsbehandling.

Etter kirurgisk behandling bør barna følges i minimum 6 måneder postoperativt for å kontrollere resultatet og eventuelt fange opp tilbakefall med behov for ny operasjon eller fysioterapi. Foreldrene må informeres om muligheten for tilbakefall.

Fysioterapi

Behandlingen består av passive tøyninger, stimulering av bevegeligheten og muskulaturen på motsatt side og fasilitering av aktiv bevegelighet. Under hyppig veiledning og kontroll av fysioterapeut utfører foreldrene passive tøyninger minst 3 ganger daglig av 15 minutters varighet. Ved manglende effekt av tøyningene utført av foreldrene anbefales tettere oppfølging og tøyninger utført hos fysioterapeut.

Hos eldre barn er det effekt med "speilterapi" hvor barnet/ungdommen korrigerer hodeposisjonen mens de ser i speilet. Bruk av speil kan være effektivt for av-venning av skjev hodeposisjon.

En nakkeortose for å bedre posisjoneringen av hodet kan brukes forsøksvis og intermitterende hos barn i 4-5 måneders alder.

De aller fleste barn vil få normalisert bevegelighet og hodeposisjon etter noen måneder med konservativ behandling. Behandlingen skal starte umiddelbart etter diagnose. Ved forsinket diagnose > 1 måned blir behandlingstiden signifikant forlenget.

Kirurgi

Den kirurgiske behandlingen er ukomplisert og består av reseksjon, tenotomi eller z-forlengelse og kan utføres både distalt (unipolart) eller både distalt og proksimalt (bipolart). Vanligvis vil det være tilstrekkelig med reseksjon av laterale hode av mSCM (og alle stramme drag lateralt) og z-forlengelse av mediale hode. Ved z-forlengelse opprettholdes konturen av halsen, hvilket er kosmetisk fordelaktig. Målet med kirurgien er å fjerne all stramhet som er til hinder for fri bevegelighet og samtidig oppnå et godt kosmetisk resultat.

Etter kirurgi får barnet tilpasset en halskrage i 6 uker for å holde korrekt hodeposisjon.

Barnet skal ha intensiv fysioterapi 3 ganger i uken de første 6 ukene, deretter individualisert behandling etter behov.

Som ved primær behandling utfører foreldrene tøyningene med supervisjon og oppfølging av fysioterapeut. Tøyningene skal utføres 3 ganger daglig med minimum 5 minutters varighet.

I de fleste tilfeller kan behandlingen avsluttes ca 6 måneder etter kirurgien.

Det avtales kontroll 6 uker og 6 måneder postoperativt. Ved langsom fremgang, problemer med tøyninger og risiko for tilbakefall innkalles barnet til kontroll etter ett år og så lenge det er behov.

Ny røntgenundersøkelse er ikke indisert.

Pasienten følges opp av lokal fysioterapeut og kan avsluttes der når tilstanden er normalisert eller når behandlingen ikke lenger har effekt.

Det gis informasjon om muligheten for tilbakefall. Spesielt økt risiko kan sees ved vekstspurten fordi sene/muskelvevet kommer på strekk i denne perioden. Foreldrene bes da om å starte opp igjen med tøyninger, eventuelt ta kontakt med lokal fysioterapeut eller fastlege.

Vanlige komplikasjoner ved CMT inkluderer:

• Plagiocefali og ansiktsasymmetri
• Begrenset bevegelighet i nakken
• Residiverende torticollis, spesielt under vekstspurter

Ved kirurgisk behandling kan risiko for arrdannelse, nerveskade og kosmetiske utfordringer forekomme. Familien bør informeres om muligheten for tilbakefall, som kan forekomme, og viktigheten av jevnlig tøyning. Familien må få beskjed om å følge tett med når barnet kommer i vekstspurt ettersom det da i enkelte tilfeller kommer tilbakefall.
Forøvrig er det viktig å lukke såret pent med intrakutan sutur, eventuelt med steristrips, med tanke på det kosmetiske resultatet i et veldig synlig område.

Mediale hode av m. sternocleidomastoideus skal forlenges med z-plastikk for å opprettholde konturen på halsen, og reseksjon anbefales ikke. Dette ikke bare av kosmetiske årsaker. Et intakt medialt hode gir bedre rotasjonsevne og -kraft.

Prognosen for CMT er generelt god ved tidlig diagnostisering og adekvat behandling. Tidlig behandling gir best resultat, helst innen barnets første leveår. Behandlingsresistente tilfeller eller sent diagnostiserte barn kan oppleve langvarig ansiktsasymmetri, men dette kan ofte forbedres over tid med riktig behandling og oppfølging. Smerter og funksjonsnedsettelse er uvanlig etter adekvat behandling.

Tidlig behandling gir best resultat - helst innen barnets første leveår - men gode resultater kan også oppnås ved kirurgi hos eldre barn.

Facial asymmetri er oftest vedvarende, men kan korrigeres noe over tid, særlig om behandlingen (normaliseringen) skjer tidlig. Re-modellering av ansiktsskjelettet kan skje frem til 18 års alder.