Helgenomsekvensering (WGS) - ny teknologi
Seksjon for medisinsk genetikk har gått over fra eksomsekvensering til genomsekvensering som hovedmetode for påvisning av arvelige årsaker til sjeldne sykdommer og tilstander.
09.10.2025 09:51:51
Helgenomsekvensering vil gi pasientene et bedre tilbud ved at flere typer genfeil kan påvises. Planlegging og implementering har pågått siden 2023, og fra 1. september har den nye metoden vært i full drift. Innføringen av genomsekvensering er viktig for å videreutvikle seksjonens rolle innen persontilpasset medisin. Sykehuset Telemark er det andre sykehuset i Norge som tar denne teknologien i bruk.
