Prosedyre ORPHA

Sist oppdatert: 20.09.2025
Godkjent av: Trude-Lise Fjellstad
Godkjent dato: 18.09.2025
Utgiver: Helse Sør-Øst
Versjon: 0.5
Forfattere: NSSD og Regional faggruppe Pasientadministrasjon og Pasientflyt
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Endringer siden forrige versjon 

Nytt dokument.

 

NB! Denne prosedyren ligger til forankring i HSØ. Prosedyren er veiledende for HSØ inntil forankringsprosessen er gjennomført.

Målgruppe og omfang 

Prosedyren omhandler rutiner og ansvar som gjelder for bruk og registrering av ORPHA-koder for sjeldne diagnoser i DIPS. 

 

Regional systemeier for DIPS er ansvarlig for at prosedyren er kjent regionalt. 

  

Systemeier for DIPS i de respektive helseforetakene er ansvarlig for at prosedyren er kjent og implementert i eget helseforetak. 

  

Ledere på nivå 2 må sørge for at prosedyren er implementert i eget ansvarsområde. 

  

Alle ledere og ansatte med ansvar for registrering av ORPHA-koder for sjeldne diagnoser er ansvarlige for å gjennomføre registrering i henhold til prosedyren og tilknyttet brukerveileder. Leger har tilgang til å registrere ORPHA-koder. Andre yrkesgrupper gis tilgang utfra tjenstlig behov. 

Fremgangsmåte 

Hovedprinsipp 

Helse Sør-Øst skal følge europeiske retningslinjer for registrering av ORPHA-koder.  

  

Registrering 

Hovedprinsippet er at ORPHA-koder for sjeldne diagnoser registreres av ansvarlig lege eller eventuelt andre yrkesgrupper som har fått delegert ansvar. Lege er ansvarlig for å stille diagnosen. 

 

  • ORPHA-koder skal ikke benyttes som tentative diagnoser eller arbeidsdiagnoser.
  • ORPHA-kode skal kun registreres når diagnosen er bekreftet. 
  • ORPHA-koder rapporteres ikke til Norsk pasientregister (NPR). 

 

Merk at ORPHA-kode registreres på den enkelte pasienten, ikke på opphold. Dermed vises ORPHA-kodene på tvers av sykehus og helseforetak i HSØ, som er i konsolidert database. Pasienten har mulighet til å reservere seg mot at ORPHA-koden vises på tvers av sykehus/helseforetak. Ved reservasjon skal ikke ORPHA-kode registreres i fanen Sjeldne diagnoser (ORPHA) i Medisinsk koding. Ved allerede registrert ORPHA-kode på reservasjonstidspunktet, skal denne slettes. Ved reservasjon kan sjelden diagnose/ORPHA-kode dokumenteres i et journaldokument, og reservasjon registreres på journaldokumentet. 

  

Oppdatering av ORPHA-koder 

ORPHA-kode(r) for pasientens sjeldne diagnose(r) skal kontrolleres/har betydning for hver kontakt pasienten har i Helse Sør-Øst. 

  

For ORPHA-koder som ikke lenger er gyldig skal det settes en sluttdato. For sjeldne diagnoser som er feilaktig registrert, skal ORPHA-koden slettes. Ved usikkerhet skal det innhentes informasjon fra den som er ansvarlig (den person eller enhet, som opprinnelig har registrert informasjonen) før det settes en sluttdato eller koden slettes. 

 

Definisjoner 

Sjelden diagnose: sykdom, diagnose eller helsetilstand som har lav forekomst (≤ 1/2000) i befolkningen. 

ORPHA-koder: medisinsk kodeverk utviklet spesifikt for sjeldne diagnoser av det europeiske konsortiet Orphanet. I Norge brukes den engelske versjonen av kodeverket. 

 

Referanser 

Brukerveiledning DIPS Arena: Sjeldne diagnoser – ORPHA-koder, registrere

E-læringskurs i Læringsportalen: ORPHA-koder for sjeldne diagnoser 

Brukerstøtte for ORPHA-koding ved Nasjonalt senter for sjeldne diagnoser: ORPHA-koder for sjeldne diagnoser - Oslo universitetssykehus HF