Oncomine Precision Assay (OPA) fra ThermoFisher er et målrettet panel for deteksjon av punktmutasjoner, delesjoner og insersjoner, kopitallendringer og fusjonstranskripter i 50 gener på Genexus System.

• Benytt Rekvisisjon molekylære analyser av solide svulster.
• Beskriv problemstilling.
• Velg Analysepakke.
• Legg til ønsket analyse av eventuelle andre gener fra genpanelet.

Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.

Forventet svartid er innen 15 virkedager.

Oncomine Precision Assay på Ion Torrent Genexus er amplikon-basert 'neste-generasjons sekvensering' fra ThermoFisher. Dette er en massiv parallell sekvensering med flere millioner samtidige sekvenseringsreaksjoner.

• Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS) med hg19/GRCh37 som referansegenom.
• For varianter som er beskrevet i Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) oppgis COSMIC ID. 
• For fusjonstranskripter angis 5'-donor og 3'-akseptor med gjeldende ekson-bruddpunkt.
• Uttrykksubalanse angis der analysen indikerer at det er en fusjon til stede uten kjent fusjonspartner.

• For DNA rapporteres varianter med variant allelfrekvens (VAF) > 5 % og coverage > 500, samt kopitallsvarianter > 8.
• Påviste varianter annoteres ved bruk av Ion Torrent Genexus Software 6.8.2.0, samt en rekke tilgjengelige databaser.
• Kun ikke-synonyme varianter i ekson, samt varianter nær ekson-bruddpunkt svares ut. Varianter med klassifikasjon som benign/likely benign i ClinVar rapporteres ikke ut.
• Påviste fusjonstranskripter og uttrykksubalanse som passerer kvalitetsparametere rapporteres.

• Panelet er målrettet og vil ikke inkludere alle mulige varianter. For fusjonstranskripter kan sjeldent forekommende fusjonspartnere eller bruddpunkt medføre falskt negativt resultat.
• For estimering av kopitall må tumorandel være > 20 %.
• På grunn av instrumentets tekniske begrensinger vil varianter i forbindelse med homopolymerer tolkes konservativt.

Oncomine Precison Assay

Ved bestilling av analysepakke ONCCHILD eller Sarkom, spesifiser hvilke gener som ønskes analysert.