7-Dehydrokolesterol i serum

Smith-Lemli-Opitz syndrom, kolesterol syntese defekter.

Mistanke om Smith-Lemli-Opitz syndrom/kolesterol syntese defekt. Kontroll av pasienter med Smith-Lemli-Opitz syndrom.

Bestilles fortrinnsvis elektronisk.

Ved behov for papirrekvisisjon, benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Serum (Serum-rør med gel): 0,5 mL

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

Se eventuelt generell informasjon om Blodprøvetaking og Oversikt over prøvevolum i standard prøvetakingsrør

Holdbarhet

Prøven må sentrifugeres raskt, fryses og sendes frosset til laboratoriet.

For OUS-interne rekvirenter: se Levering av prøver – Medisinsk biokjemi OUS

For eksterne rekvirenter, se Prøveforsendelse

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres 1 gang per måned.

GC-MS. 7-DHC analyseres som TMS-derivat med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). For å frigi bundne steroler, må det først utføres hydrolyse med KOH. Deretter ekstraheres de nøytrale sterolene med hexan. Samtidig analyseres desmosterol og lathosterol. Kolersterol måles samtidig med laboratoriets rutinemetode.

NPU21554

Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) er en autosomalt recessiv arvelig sykdom som er forårsaket av redusert aktivitet av enzymet 7-Dehydrokolesterol reduktase. Dette enzymet katalyserer det siste trinnet i syntesen av kolesterol. Hos pasientene vil konsentrasjonen av kolesterol være lav og konsentrasjonen av 7-Dehydrokolesterol være forhøyet. Typiske symptomer er dysmorfe trekk, mental retardasjon og misdannelser. >90% av pasientene har syndaktyli av 2. og 3. tå. Alvorlighetsgraden av tilstanden varierer mye, fra kun lett mental retardasjon og syndactyli til intrauterin død.

Pasienter med SLOS har forhøyet konsentrasjon av 7-dehydrokolesterol (og 8-dehydrokoletserol) i serum, men hvor mye kan variere. Samtidig er kolesterolkonsentrasjonen lav eller lav normal, men kolesterol måles med laboratoriets rutinemetode, som kan gi falsk forhøyede verdier, fordi 7-dehydrokolesterol medbestemmes. Haloperidol kan gi økt konsentrasjon av 7-Dehydrokolesterol.

< 1,48 µmol/L

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet