Alfa-1-antitrypsin

AAT, A1AT, alfa-1-proteinase inhibitor, a1-PI

Mistanke om mangel på α-1-Antitrypsin. Utredning ved lungeemfysem/kronisk obstruktiv lungesykdom, hepatitt i nyfødt- og spedbarnsalder og juvenil cirrhose, samt ved leversykdom uten annen kjent årsak hos voksne.

Bestilles fortrinnsvis elektronisk.

Ved behov for papirrekvisisjon, se Bestilling av analyser og rekvisisjoner (Medisinsk biokjemi) (Laboratorietjenester (OUS)) 

Ta kontakt med laboratoriet ved behov for å etterrekvirere analyser på allerede innsendt prøvemateriale. Etterrekvirering er avhengig av analysens holdbarhet og oppbevaringstid på laboratoriet.

Minste volum 0,5 ml. Serum, Li-heparin- og EDTA-plasma.

Serum-rør med gel, Heparin-rør med gel

Pasientforberedelse

Ingen. Ved aktiv prosess/akutt fase i pasientens proteinmønster (for eksempel økt CRP) øker også alfa-1-antitrypsin. Ved medfødt mangel vil en derfor kunne måle "falsk" normal konsentrasjon av proteinet ved samtidig aktiv prosess.

Se eventuelt generell informasjon om  Blodprøvetaking og Oversikt over prøvevolum i standard prøvetakingsrør

Holdbarhet avpipettert

14 dager ved 2-8°C og ved romtemperatur.

For OUS-interne rekvirenter: se Levering av prøver – Medisinsk biokjemi OUS

For eksterne rekvirenter, se Prøveforsendelse

Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet.

Utføres daglig på hverdager.

Immunturbidimetri, reagenser fra Roche.

α-1-Antitrypsin er en viktig proteasehemmer som vesentlig produseres i lever og som hemmer blant annet nøytrofil elastase som frisettes fra nøytrofile granulocytter, blant annet ved infeksjoner i lungene. Genetisk betinget mangel på proteinet er en viktig årsak til emfysem og leversykdom. Det normale proteinet betegnes PiM (proteaseinhibitor M). Det er kjent over 100 ulike mutasjoner i genet for α-1-antitrypsin, hvorav PiZ er viktigst med en allelfrekvens på ca. 1-2% i den Nordeuropeiske befolkning. PiZ retineres i levercellene og kan dermed gi leversykdom. Kun ca 15% av normalt nivå frisettes til sirkulasjonen.

En annen vanlig variant (allelfrekvens 2-3%, helt opp i 10-20% i enkelte land) er PiS som gir et proteinuttrykk på ca. 50-60% av det normale. PiS er vesentlig av klinisk betydning i kombinasjon med andre varianter. Ved Pi null uttrykkes ikke noe protein fra det affiserte genet. Homozygoti for PiZ (eller sammensatt heterozygoti for Pi null og PiZ) forekommer hos en av 2-5000 og kan gi alvorlig lunge- og/eller leversykdom. Kombinasjonen av PiZ med mindre alvorlige mutasjoner, oftest PiS, gir lett økt tendens til emfysem, særlig i forbindelse med røyking.

I lunge disponerer α-1-antitrypsinmangel for emfysem. I lever gir PiZ leversykdom i et bredt spekter fra hepatitt og kolestatisk ikterus til cirrhose og hepatom. Hos noen prosent av disse kan alvorlig leversykdom oppstå allerede i nyfødt- eller spedbarnsperioden.

Konsentrasjonen av α-1-antitrypsin øker ved aktiv prosess/akutt fase.

Redusert konsentrasjon av proteinet (særlig under 0,7 g/L) gir mistanke om medfødt mangel. En bør da gå videre med gentest som kan påvise PiZ og PiS som finnes i over 95% av tilfellene. Videre kan eventuelt Pi-typing som er en elektroforetisk karakterisering av proteinet utføres dersom en ikke kommer til målet med gentest.

Kvinner og menn: 1,0–1,7 g/L.

Nyfødte har høyere verdier enn barn og voksne.

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet