Ved diagnostisk genetisk testing kan behandlende lege rekvirere gentest ved medisinsk genetisk laboratorium. Ved funn skal pasienten henvises til genetisk veiledning etter at rekvirenten har sørget for at resultatet er formidlet til pasienten. Det er således ikke behov for henvisning til genetisk avdeling for å undersøke genetisk predisposisjon. Eventuell prediktiv gentest av friske slektninger skal foregå i regi av genetisk avdeling.

Genetisk testing beveger seg bort fra analyse av enkeltgener, mot større genpaneler hvor flere gener inngår, da dette er det mest effektive med dagens laboratorieutstyr og metoder. Testing for genetisk predisposisjon ved sarkom vil derfor som hovedregel utføres med genpaneler.

Stadig flere pasienter med kreft får utført en bred genetisk svulstanalyse, som vil kunne gi mistanke om at det foreligger en medfødt predisposisjon. Hvis slik mistanke foreligger, skal det avklares med en blodprøve/kimbanetest av pasienten.