Kreatin i plasma og urin

Kreatin transporterdefekt, cerebrale kreatinmangelsyndromer

Mistanke om cerebrale kreatinmangelsyndromer. Kontroll av pasienter med cerebrale kreatinmangelsyndromer.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Spinalvæske 0.5 mL (Spinalvæske-rør), heparinplasma (Heparin-rør med gel) 0,5 mL, urin (Urinbeholder) 0.5 mL.

Pasientforberedelse

• Heparinplasma må tas fastende
• Det kan være gunstig at pasienten unngår inntak av kjøtt og fisk døgnet før og inntil prøven tas.

Prøvetaking

• Blodprøver sentrifugeres, avpipetteres og fryses raskt.
• Alle materialene må  sendes nedfryst.

For OUS-interne rekvirenter: se Levering av prøver – Medisinsk biokjemi OUS

For eksterne rekvirenter:  Alle materialene må fryses raskt og sendes nedfryst.

Se ellers generell informasjon om Prøveforsendelse

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.

LC-MSMS metode.

NPU26918 for Kreatin i Plasma

NPU27329 for Kreatin i Urin

Cerebrale kreatinmangelsyndromer kan mistenkes når det er uforklart intellektuell funksjonshemming, forsinket ekspressiv tale og språkutvikling, autistiske trekk og epilepsi. Kreatin dannes i en totrinns biokjemisk reaksjon. I første trinn, som foregår i nyrenes tubuliceller og pancreas, overføres en guanidinogruppe fra aminosyren arginin til aminosyren glycin ved help av enzymet AGAT, og det dannes guanidinoacetat (GAA) og ornitin. I neste trinn (i lever) overføres en metylgruppe fra N-adenosyl-metionin til GAA. Sluttproduktene er her kreatin og N-adenosyl-homocystein. Reaksjonen katalyseres av enzymet GAMT. GAA og kreatin dannes også i ulike hjerneceller og må transporteres mellom de hjernecellene som ikke har hele synteseapparatet. Kreatin tilføres også via kost. Mangel på transporteren SLC6A8 (X-bundet arv) kan føre til alvorlig cerebral kreatinmangel hos menn, men også gi avvik hos kvinner (på grunn av ulik X-inaktivering), om enn i noe mildere form.

Ved defekt AGAT ses lave konsentrasjoner av kreatin i alle kroppsvæsker: CSF, plasma og urin. For sistnevnte matriks angis U-kreatin/kreatinin ratio. Ved GAMT mangel kan også kreatinin-konsentrasjonen være nedsatt. Kreatin er lav i plasma. Ved begge tilstander viser MR spektroskopi lavt kreatininnhold i hjernevev. Ved defekt SLC6A8 hos gutter/menn er kreatinnivåene i CSF og plasma underlig nok normale, mens U-kreatin/kreatinin ratio er patologisk høy. MR spektroskopi viser lavt kreatin i hjernen. Ved transporterdefekt hos piker er hverken biokjemiske data eller MR alltid spektroskopi diagnostiske. Gullstandard for diagnose er da sekvensering av genet for SLC6A8.

Alders- og kjønnsavhengige. Se Referansegrenser_Kreatin.docx.

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet

Referansegrenser_Kreatin.docx