Respirasjonsbesvær hos barn (PedPulm)

Panel for utredning av barn, spesielt nyfødt/spedbarn, med alvorlige respiratoriske problemer som medfører sykehusbehandling, hvor man har mistanke om:

• sentralt hypoventilasjonssyndrom
• primær pulmonal hypertensjon
• surfaktantdefekter
• alveolær kapillær dysplasi

Bakenforliggende kardiell eller nevromuskulær årsak, eller sentralnevrologiske funn som kan forklare det kliniske bildet bør være utelukket.

Respiratoriske ciliopatier og cystisk fibrose er ikke dekket av dette panelet, og genpanelet for primær ciliær dyskinesi (PCD) bør foretrekkes ved mistanke om disse tilstandene. Det forventes derfor at rekvirent har utelukket/usannsynliggjort disse årsakene til pasientens respirasjonsproblemer før rekvirering av genpanel for respirasjonsbesvær hos barn. 

Genlisten er bygget på Genomics Englands PanelApp Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins - v1.2, Central congenital hypoventilation - v1.1, Pulmonary arterial hypertension - v3.8, Surfactant deficiency - v1.11. 

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på genetikkportalen.no.

Det utføres genomsekvensering, og deretter filtrering og vurdering av sekvensvarianter i kodende regioner og ekson/intron-overganger samt kopitallsvarianter i genene inkludert i genpanelet. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser