Analyser
- ACE
- Acetycholin reseptor antistoff
- ACTH i plasma, Hormonlaboratoriet
- Acylkarnitiner
- ADAMST-13 aktivitet
- Adrenalin i urin
- AFP (Alfa1-Føtoprotein)
- Aktivt- B12, HolotranskobalaminA
- ALAT, PA
- Albumin, P
- Albumin, U
- Aldosteron i plasma
- Aldosteron i urin
- Alfa1-antitrypsin-genotype, mutasjonsanalyse, B
- Alimemazin, S
- Alkalisk fosfatase, beinspesifikk i serum
- Alpha 1-AC glykoprotein
- Alpha-Iduronidase
- ALP, PA
- Alprazolam, S
- Aluminium
- Amfetamin, S
- Amidarone
- Aminosyrer kvantitativt (AA) i plasma
- Aminosyrer kvantitativt (AA) i spinalvæske
- Amisulprid, S
- Amitriptylin, S
- Ammoniakk, P
- Amylase
- Amylase pankreas i urin
- Androstendion i serum
- Aniongap, P
- Anti-IA2 i serum
- Antimüllerhormon i serum
- Antistoff mot fosfolipider, P
- Anti-TPOA
- Antitrombin-aktivitet, trombofiliutredning
- Anti-tyreoglobulin i serum
- Anti-ZnT8 i serum
- APOE genotyping (Apolipoprotein E)
- Apolipoprotein A1 (Apo A-1)
- Apolipoprotein B (Apo B)
- APTT (aktivert partiell tromboplastintid), P
- Aripiprazol, S
- ASAT, P
- Atomoksetin, S
- Base excess (BE), B
- B-celle subpopulasjoner
- Beta2-mikroglobulin i serum
- Beta2-mikroglobulin i urin
- Beta-amyloid, SP
- Betahydroksybutyrat / BHB
- Beta-trace protein
- Big-big-prolaktin
- Bikarbonat, P
- Bilirubin, konjugert og ukonjugert, P
- Bilirubin, total, P
- Birdshot retinopati (HLA-A29)
- Blod (stiks), U
- Bly, B
- Brekspiprazol, S
- Buprenorfin, S
- Bupropion, S
- CA125
- Ca-15-3, (MUC1)
- CA19-9
- CEA, (Karsinoembryonalt antigen)
- Ceruloplasmin
- Citalopram, S
- CK, P
- CO-hemoglobin (COHb, karboksyhemoglobin), B
- Copeptin i plasma
- C-peptid i serum
- CRP, P
- CTX-I (Kollagen I)
- Cystatin C, P
- Cystein i leukocytter (1/2 cystin)
- D-dimer, P
- Deksametason i serum
- DHEA-S, P
- Diazepam total, S
- Differensialtelling av leukocytter, maskinell, B
- Digoksin
- DNA-F2 protrombin (c.*97G >A)
- DNA-F5 Leiden (c.1601G >A)
- Duloksetin, S
- ECP
- Elastase i feces
- Erytrocytter, BA
- Erytropoietin (EPO) i serum
- Escitalopram, S
- Eslikarbazepin, S
- Estimert GFR
- Etanol, PA
- Farmakogenetiske analyser
- FenobarbitalA
- Fentanyl, S
- FenytoinA
- Ferritin
- Fibrinogen, P
- Flunitrazepam, S
- Fluoksetin total, S
- Flupentiksol, S
- Fluvoksamin, S
- Folat
- Fosfat, P
- Frie fettsyrer (FFA)
- Frie lette immunglobulinkjeder kappa og lambdaA
- Fri testosteron indeks (FTI) i serum
- FSH
- Fytansyre
- Gabapentin, S
- Gallesyrer (Bile salts)
- Gamma-glutamyltransferase (GT), P
- Gentamicin
- Glukagon i plasma
- Glukose-6-PD
- Glukosebelastning, Pasient
- Glukose, B/P
- Glukose (strimmel), U
- Granulocyttantistoff
- Haloperidol, S
- Haptoglobin, P
- HbA1c, BA
- HCG, serum
- hCG, U
- HDL-kolesterol, P
- HE4 (Humant Epididymisprotein 4)
- Hematokrit, EVF (Erytrocytt-volumfraksjon), BA
- Hemoglobin, BA
- Hemoglobin, Feces (F-Hb, okkult blod i avføring)
- Hemoglobin i retikulocytter, B
- Hemoglobinopati-utredning
- Hemokromatose genotyping (HFE)
- Heparin (LMWH/UFH) (anti-FXa aktivitet)
- Homocystein
- HTLV-1/2 antistoff
- Hud antistoff
- HVA i urin (homovanillinsyre)
- Hypokretin i spinalvæske
- IGF-1 i serum
- IGF-bindeprotein 3 i serum
- IgG/IgA/IgM, P
- IgG subklasser
- IL2R i serum
- PT-INR, B/PA
- Insulin
- Insulin antistoff i serum
- Isoelektrisk fokusering (Oligoklonale bånd i spinalvæske)
- JAK2-V617F, B
- Jernbelastning, Pasient
- Jern, P
- Jod i urin
- Kalium, PA
- Kalium, U
- Kalprotektin, Feces
- Kalsitonin
- Kalsium, fritt, P
- Kalsium, P
- Kalsium, Urin
- Karbamazepin, P
- Karbamid (urinstoff), P
- Karbamid (urinstoff), U
- Karbondioksid (pCO2), P
- Kardiolipin antistoff IgG/IgM og Beta2-glykoprotein I antistoff IgG/IgM ved utredning av antifosfolipidsyndrom
- Kardiolipin IgM
- Kariprazin total, S
- Karnitin total og fri i serum/plasma og urin
- Ketoner (stiks), U
- Klomipramin, S
- Klonazepam, S
- Klorid, P
- Klorprotiksen, S
- Klozapin, S
- Koagulasjonsfaktorer, P
- Koagulasjonsfaktor II aktivitet
- Koagulasjonsfaktor IX aktivitet (klott og enzymatisk)
- Koagulasjonsfaktor IX antistoff (Bethesda)
- Koagulasjonsfaktor V aktivitet
- Koagulasjonsfaktor VII aktivitet
- Koagulasjonsfaktor VII antistoff (Bethesda)
- Koagulasjonsfaktor VIII aktivitet (enzymatisk og klott)
- Koagulasjonsfaktor VIII antistoff (Bethesda)
- Koagulasjonsfaktor X aktivitet
- Koagulasjonsfaktor XI aktivitet
- Koagulasjonsfaktor XII aktivitet
- Koagulasjonsfaktor XIII antigen
- Kobber
- Kodein, S
- Kolesterol, total, PA
- Kolinesterase
- Kortisol i serum, Hormonlaboratoriet
- Kortisol i spytt
- Kortisol i urin
- Kreatinin, P
- Kreatinin, UA
- Kromogranin A, P
- Kryptokokk antigenA
- Kvantitering av T-, B- og NK-celler
- Kvikksølv, B
- Laktasegenotyping (Laktoseintoleransegentest), B
- Laktat (L-laktat), P
- Laktat (melkesyre) i blod, spinalvæske og urin (perklorsyrefelt)
- Laktosebelastning (med glukosemåling)
- Lamotrigin, S
- LDL-kolesterol, P
- LD, P
- Leptin i serum
- Leukocytter, BA
- Leukocytter (stiks), U
- Levetiracetam, S
- Levomepromazin, S
- LH
- Lipase
- Lipoprotein a (Apolipoprotein(a), Lp(a))
- Litium, P
- Lupusantikoagulant screen ratio/ confirm ratio
- Lurasidon, S
- Lysozym
- Magnesium, P
- MCV/MCH/MCHC, BA
- Metabolsk screening (medfødt stoffskiftesykdom, metabolsk sykdom) i serum og urin
- Metadon, S
- Metanefrin i plasma
- Methemoglobin, B
- Metoksytyramin i plasma
- Metylmalonsyre, PA
- Mianserin, S
- Mirtazapin, S
- Mitokondrieantistoff - M2
- MTHFR (Metylentetrahydrofolat reduktase)
- Myoglobin
- Myoglobin i urin
- Natrium, PA
- Natrium, U
- Nevromarkører: beta-amyloid42, totaltau, fosfotau, SP
- Nitrazepam, S
- Nitritt (stiks), U
- Noradrenalin i urin
- Normetanefrin i plasma
- Nortriptylin, S
- NSE (Neuron-spesifikk Enolase)
- NT-ProBNP (N-terminal pro-Brain Natriuretisk Peptid)A
- Oksalsyre i plasma og urin
- Oksazepam, S
- Okskarbazepin-likarbazepin (MHD), S
- Oksygen (pO2, sO2), B
- Oksykodon, S
- Olanzapin, S
- Orosomukoid
- Osmolalitet, P
- Osmolalitet, U
- Osmolalt gap, P
- Osteokalsin i serum
- Oxidative burst
- Paliperidon,S
- Pankreasamylase, PA
- Paroksetin, S
- Perfenazin, S
- pH, B
- pH i pleuravæske
- pH, U
- PNH-analyse
- Porfyrinforstadier og porfyriner, U/B/Feces
- Prealbumin
- Pregabalin, S
- Progesteron
- Pro-GRP (Progastrin-releasing Peptide)
- Proinsulin i serum
- Prokalsitonin (PCT)
- Prokollagen III (PIIINP) i serum
- Prokollagen I (PINP)
- Prolaktin, P
- Protein C aktivitet
- Protein, P
- Protein S antigen (fritt)
- Protrombintid Quick
- PSA
- PTH
- PTH-relatert peptid i plasma
- Pyruvatkinase
- Pyruvat (pyrodruesyre) i blod og spinalvæske (perklorsyrefelt)
- Renin i plasma
- Retikulocytter, B
- Risperidon total, S
- Ritalinsyre, S
- Salisylsyre
- Seksualhormonbindende globulin (SHBG)
- Selen
- SR (Senkningsreaksjon), B
- Sertindol, S
- Sertralin, S
- Serumelektroforese
- Sfærocytosetest
- Sfærocytosetest
- Sink
- Sink i urin og i uspesifikt materiale, f.eks morsmelk
- S-Kvetiapin, S
- Syre-basestatus/Blodgass, B
- T3, fritt (FT3)
- T3, reverse i serum
- T4, fritt ( FT4)
- TBG i serum
- Teofyllin, P
- TestosteronA
- Tobramycin
- Topiramat, S
- Tramadol, S
- Transferrinmetning, P
- Transferrin, PA
- Transferrinreseptor
- TRAS (Anti-TSH reseptor antistoff)
- Triglyserider, PA
- Trijodtyronin (T3) i serum
- Trimipramin, S
- Trombocytter, BA
- Troponin I, hjertespesifikk
- Troponin T
- Tryptase
- TSH
- Tyreoglobulin (Tg)
- Tyreoglobulin (Tg)
- Tyroksin (T4) i serum
- Ultralange fettsyrer (VLCFA, C26, C24 (og C22))
- Urat, PA
- Urinelektroforese
- Urinveiskonkrementanalyse
- Valproat, P
- Vankomycin, P
- Veksthormon i serum, Hormonlaboratoriet
- Venlafaksin, S
- Vitamin 1,25-(OH)2 D2+D3 i serum
- Vitamin A (retinol)
- Vitamin B1 (tiamin)
- Vitamin B2
- Vitamin B6 (pyridoksal 5-fosfat)
- Vitamin C (askorbinsyre)
- Vitamin D, PA
- Vitamin E (α-tokoferol)
- VMA i urin
- Von Willebrand faktor antigen og aktivitet
- Vortioksetin
- Ziprasidon, S
- Zolpidem, S
- Zopiklon, S
- Zuklopentiksol, S
- Østradiol
- 14-3-3-protein, SP
- 5-HIAA i urin
Ultralange fettsyrer (VLCFA, C26, C24 (og C22))
Indikasjoner
Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller defekt som affiserer peroksisomal betaoksidasjon. Kontroll av pasienter med X-ALD.
Prøvetakingsrutiner
Pasientforberedelse
Helst fastende prøve.
Prøvetaking
- Serumrør med gel: 0,5 mL. (Heparinplasma og EDTA-plasma kan evt også brukes)
- Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Holdbarhet
Kan sendes ufrosset
Referanseområde
Se Referansegrenser ultralange fettsyrer v4.xlsx
Utføres
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.
Forventet svartid
Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.
Analytisk og biologisk variasjon
Bakgrunn
Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. Den hyppigste enkeltenzymdefekten som affiserer beta-oksidasjonen, er X-ALD (X-bundet). Det finnes flere fenotyper, blant annet cerebral form, adrenomyelonevropati og Addisons sykdom.
Tolkning
Pasientene har økte konsentrasjoner av de ultralange fettsyrene C24 og C26 og økte ratioer C24/C22 og C26/C22, enten alle eller noen parametre. Uttalt lipemi gir forhøyede verdier. Ketogen diett gir forhøyede verdier. Det er beskrevet pasienter med peroksisomal sykdom som har normale konsentrasjoner av ultralange fettsyrer. Ikke alle kvinner som er obligate heterozygote for X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) har forhøyede verdier av ultralange fettsyrer i serum (69-85% har økte verdier).
Analysemetode
GC-MS. Fettsyrene (C26, C24 og C22) metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles fytansyre.
Akkreditering
Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH.
Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.
Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Vedlegg
Referansegrenser for ultralange fettsyrer.xlsx
Referanser
Se vedlegg
