Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller defekt som affiserer peroksisomal betaoksidasjon. Kontroll av pasienter med X-ALD.
Pasientforberedelse
Helst fastende prøve.
Prøvetaking
Holdbarhet
Kan sendes ufrosset
Se Referansegrenser ultralange fettsyrer v4.xlsx
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.
Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.
Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. Den hyppigste enkeltenzymdefekten som affiserer beta-oksidasjonen, er X-ALD (X-bundet). Det finnes flere fenotyper, blant annet cerebral form, adrenomyelonevropati og Addisons sykdom.
Pasientene har økte konsentrasjoner av de ultralange fettsyrene C24 og C26 og økte ratioer C24/C22 og C26/C22, enten alle eller noen parametre. Uttalt lipemi gir forhøyede verdier. Ketogen diett gir forhøyede verdier. Det er beskrevet pasienter med peroksisomal sykdom som har normale konsentrasjoner av ultralange fettsyrer. Ikke alle kvinner som er obligate heterozygote for X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) har forhøyede verdier av ultralange fettsyrer i serum (69-85% har økte verdier).
GC-MS. Fettsyrene (C26, C24 og C22) metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles fytansyre.
Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH.
Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.
Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Referansegrenser for ultralange fettsyrer.xlsx
Se vedlegg