Biokjemiske analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
1
2
5

Analyser

Ultralange fettsyrer (VLCFA, C26, C24 (og C22))

Sist oppdatert: 04.03.2024
  Sendeprøve: Avdeling for medisinsk biokjemi, Rikshospitalet, OUS
Utgiver: Godkjent av: SØ
Versjon: 1.3
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Indikasjoner 

Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller defekt som affiserer peroksisomal betaoksidasjon. Kontroll av pasienter med X-ALD.

Prøvetakingsrutiner 

Pasientforberedelse

Helst fastende prøve.

 

Prøvetaking

  • Serumrør med gel: 0,5 mL. (Heparinplasma og EDTA-plasma kan evt også brukes)
  • Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

 

Holdbarhet

Kan sendes ufrosset

Referanseområde 

Se Referansegrenser ultralange fettsyrer v4.xlsx

Utføres 

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Forventet svartid 

Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.

Analytisk og biologisk variasjon 

Bakgrunn 

Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. Den hyppigste enkeltenzymdefekten som affiserer beta-oksidasjonen, er X-ALD (X-bundet). Det finnes flere fenotyper, blant annet cerebral form, adrenomyelonevropati og Addisons sykdom.

Tolkning 

Pasientene har økte konsentrasjoner av de ultralange fettsyrene C24 og C26 og økte ratioer C24/C22 og C26/C22, enten alle eller noen parametre. Uttalt lipemi gir forhøyede verdier. Ketogen diett gir forhøyede verdier. Det er beskrevet pasienter med peroksisomal sykdom som har normale konsentrasjoner av ultralange fettsyrer. Ikke alle kvinner som er obligate heterozygote for X-bundet adrenoleukodystrofi (X-ALD) har forhøyede verdier av ultralange fettsyrer i serum (69-85% har økte verdier).

Analysemetode 

GC-MS. Fettsyrene (C26, C24 og C22) metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles fytansyre.

Akkreditering 

Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH.

Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.

 

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Vedlegg 

Referansegrenser for ultralange fettsyrer.xlsx

Referanser 

Se vedlegg