Blødningstendens og trombofili

Genetisk utredning ved mistanke om arvelig årsak til blødnings- eller trombosetendens. Forutsetning for rekvirering av genpanelet:

Ervervede årsaker er utelukket:

• Ved blødningstendens: multippel myelom, leversykdom, systemisk amyloidose, behandling med antitrombotiske midler, vitamin K-mangel osv.
• Ved trombosetendens: Graviditet, overvekt, langvarig immobilisering, antifosfolipid antistoffsyndrom, nefrotisk syndrom, inflammatorisk tarmsykdom, malign sykdom osv.

Genetisk testing er aktuell:

• For å bekrefte eller avkrefte en tentativ diagnose dersom funksjonelle tester utført ved Seksjon for hemostase og trombose (SHOT) indikerer kvantitativt eller funksjonsavvik.
• I tilfeller der det er en diskrepans mellom de funksjonelle analysene og funnene i genanalysene utført ved SHOT.
• Ved klinisk mistanke om arvelig blødningsforstyrrelse på bakgrunn av familiehistorie eller atypisk klinisk presentasjon.
• Ved negativ resultat av trombofiliscreening (FVL punktmutasjon, punktmutasjon protrombingenet, S, C og AT).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for blødningstendens og trombofili. Se også Metodebeskrivelse og –begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser