Blødningstendens og trombofili

Genetisk utredning ved mistanke om arvelig årsak til blødnings- eller trombosetendens. Forutsetning for rekvirering av genpanelet:

Ervervede årsaker er utelukket:

• Ved blødningstendens: multippel myelom, leversykdom, systemisk amyloidose, behandling med antitrombotiske midler, vitamin K-mangel osv.
• Ved trombosetendens: Graviditet, overvekt, langvarig immobilisering, antifosfolipid antistoffsyndrom, nefrotisk syndrom, inflammatorisk tarmsykdom, malign sykdom osv.

Genetisk testing er aktuell:

• For å bekrefte eller avkrefte en tentativ diagnose dersom funksjonelle tester utført ved Seksjon for hemostase og trombose (SHOT) indikerer kvantitativt eller funksjonsavvik.
• I tilfeller der det er en diskrepans mellom de funksjonelle analysene og funnene i genanalysene utført ved SHOT.
• Ved klinisk mistanke om arvelig blødningsforstyrrelse på bakgrunn av familiehistorie eller atypisk klinisk presentasjon.
• Ved negativ resultat av trombofiliscreening (FVL punktmutasjon, punktmutasjon protrombingenet, S, C og AT).

Det utføres en genomsekvensering som inkluderer en sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for blødningstendens og trombofili. 

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon for medisinsk-genetiske analyser

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.