Mukopolysakkarider (glykosaminoglykaner, GAG) i urin

Mistanke om metabolsk sykdom/mukopolysakkaridose. Oppfølging av pasienter med kjent mukopolysakkaridose.

Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Urin. Morgenurin eller spoturin  (Urinbeholder)

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

• DMB-test: Minste volum 1,0 mL. Tynnsjiktskromatografi: Ca. 5 mL (avhengig av kreatininkonsentrasjon i prøven).
• Ofte er analysene del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin.

Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet. Ingen tilsetninger.

Se generell informasjon om prøvetaking og forsendelse av prøver til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer.

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Når analysen er del av full metabolsk screening i urin, er svartiden 1 måned. Når analysen gjøres isolert er svartid 1-2 uker.

DMB-test: Sur 1,9-dimethyl methylene blue (DMB) danner et kompleks med GAG. Dette gir fargeforandring fra blå til lyserød som kan avleses spektrofotometrisk ved 520 nm. Resultatet utgis relatert til kreatininkonsentrasjonen.

Tynnsjiktskromatografi: Separering av mukopolysakkarider i urin ved tynnsjiktkromatografi. Prøven appliseres på tynnsjiktplate. Platen settes i løpemiddel slik at de forskjellige mukopolysakkaridene separeres. Når platen legges i fremkallingsvæske, fremtrer mukopolysakkaridene som mørkeblå bånd.

Mukopolysakkarider er lange sukkerkjeder bundet til celler eller ekstracellulær matriks som del av proteoglykaner. De nedbrytes av sure hydrolaser i lysosomer. Svikt i en av disse hydrolasene gir opphav til en mukopolysakkaridose, en lysosomal avleiringssykdom. Pasientene skiller ut økte mengder av fragmenter av kjedene i urin. Det finnes flere ulike typer mukopolysakkaridoser. Pasientene skiller til dels ut ulike mukopolysakkarider. Analysene kan brukes i diagnostikk av MPS I, MPS II, MPS III (A-D), MPS IV (A og B), MPS VI og MPS VII. Sykdommene arves autosomalt recessivt, bortsett fra MPS II, som er X-bundet. Typiske symptomer er dysmorfe trekk, hepatosplenomegali, affeksjon av hjerte, luftveier, skjelett, nervesystem og øyne. Ulike symptomer dominerer ved de forskjellige mukopolysakkaridosene.

Mukopolysakkaridene kvantiteres med DMB-test. Ved forhøyet konsentrasjon utføres tynnsjiktskromatografi for å identifisere type mukopolysakkarid. Mønsteret gir indikasjon om hvilken defekt pasienten har, men diagnosen må bekreftes med enzym- og/eller mutasjonsanalyse. Utskillelsen øker også ved tilstander med høy bindevevsnedbrytning og kan øke noe ved oligosakkaridoser. Akrylpolymerer fra bleier og hematuri kan gi falsk positiv DMB-test. Heparinbehandling gir falsk positivt resultat. Falsk negativt resultat kan forekomme, særlig ved MPS IV.

DMB-test: Aldersavhengige referansegrenser (mg/mmol kreatinin):

Tynnsjiktskromatografi: Kvalitativ

Måleusikkerhet

Måleusikkerhet