Mukopolysakkarider (glykosaminoglykaner, GAG) i urin

Mistanke om metabolsk sykdom/mukopolysakkaridose. Oppfølging av pasienter med kjent mukopolysakkaridose.

Pasientforberedelse

Ingen

Prøvetaking

• Urin. Morgenurin eller spoturin.
• DMB-test: Minste volum 1,0 mL. Tynnsjiktskromatografi: Ca. 5 mL (avhengig av kreatininkonsentrasjon i prøven).
• Ofte er analysene del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin.
• Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Holdbarhet

Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet. Ingen tilsetninger.

DMB-test: Aldersavhengige referansegrenser (mg/mmol kreatinin):

Tynnsjiktskromatografi: Kvalitativ

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Når analysen er del av full metabolsk screening i urin, er svartiden 1 måned. Når analysen gjøres isolert er svartid 1-2 uker.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK

Mukopolysakkarider er lange sukkerkjeder bundet til celler eller ekstracellulær matriks som del av proteoglykaner. De nedbrytes av sure hydrolaser i lysosomer. Svikt i en av disse hydrolasene gir opphav til en mukopolysakkaridose, en lysosomal avleiringssykdom. Pasientene skiller ut økte mengder av fragmenter av kjedene i urin. Det finnes flere ulike typer mukopolysakkaridoser. Pasientene skiller til dels ut ulike mukopolysakkarider. Analysene kan brukes i diagnostikk av MPS I, MPS II, MPS III (A-D), MPS IV (A og B), MPS VI og MPS VII. Sykdommene arves autosomalt recessivt, bortsett fra MPS II, som er X-bundet. Typiske symptomer er dysmorfe trekk, hepatosplenomegali, affeksjon av hjerte, luftveier, skjelett, nervesystem og øyne. Ulike symptomer dominerer ved de forskjellige mukopolysakkaridosene.

Mukopolysakkaridene kvantiteres med DMB-test. Ved forhøyet konsentrasjon utføres tynnsjiktskromatografi for å identifisere type mukopolysakkarid. Mønsteret gir indikasjon om hvilken defekt pasienten har, men diagnosen må bekreftes med enzym- og/eller mutasjonsanalyse. Utskillelsen øker også ved tilstander med høy bindevevsnedbrytning og kan øke noe ved oligosakkaridoser. Akrylpolymerer fra bleier og hematuri kan gi falsk positiv DMB-test. Heparinbehandling gir falsk positivt resultat. Falsk negativt resultat kan forekomme, særlig ved MPS IV.

DMB-test: Sur 1,9-dimethyl methylene blue (DMB) danner et kompleks med GAG. Dette gir fargeforandring fra blå til lyserød som kan avleses spektrofotometrisk ved 520 nm. Resultatet utgis relatert til kreatininkonsentrasjonen.

Tynnsjiktskromatografi: Separering av mukopolysakkarider i urin ved tynnsjiktkromatografi. Prøven appliseres på tynnsjiktplate. Platen settes i løpemiddel slik at de forskjellige mukopolysakkaridene separeres. Når platen legges i fremkallingsvæske, fremtrer mukopolysakkaridene som mørkeblå bånd.

Variasjonskoeffisient for analyser i MBK