Ammoniakk

Utredning av encefalopati eller koma av ukjent årsak. Utredning av leverencefalopati. Eventuelt ved akutt leversvikt. Utredning av pasienter med uforklarlig episodisk kvalme/oppkast eller nevrologiske symptomer som kan skyldes hyperammonemi. Utredning av medfødte stoffskiftesykdommer. Behandling med medikamenter som kan gi hyperammonemi som bivirkning. Kontroll av pasienter med tilstand som gir hyperammonemi.

Rekvireres fortrinnsvis elektronisk i DIPS eller DIPS Interactor

EDTA-plasma, 0.5 mL, fra venøst eller arterielt blod.

Pasientforberedelse
Prøven tas fastende og pasienten må avstå fra røyking minst 2 timer før prøvetakning.

Prøvetaking og prøvebehandling
Avtal tid. Rørene bør fylles helt og holdes tett lukket.

Kort holdbarhet, vil stige raskt in vitro. Settes umiddelbart på is. Sentrifugeres helst ved 4°C. Plasma må avpipetteres innen 20 min., og analysen må gjøres så raskt som mulig og innen 2 timer. Plasma skal oppbevares på is (evt. i kjøleskap) til analysering.

Ved forsendelse fra ekstern rekvirent: Må sendes på tørris. Må ankomme laboratoriet så raskt som mulig. Ammoniakk i prøver stiger med tiden, også i frosne prøver.

For pasienter som får behandling med Asparaginase er kommunikasjon med laboratoriet ekstra viktig, fordi asparaginase spalter aminosyren aspargin til NH3 og aspartat og dette vil kunne skje in vitro etter at prøven er tatt. Man bør derfor bruke glass som er nedkjølt i forkant og prøven må leveres personlig og UMIDDELBART i isvann til laboratoriet (innen få minutter).

Avdeling for medisisk biokjemi, Ullevål, Rikshospitalet og Aker Sykehus

Senest innen 4 timer

Enzymatisk metode, med glutamat dehydrogenase

Ammoniakk (NH3) foreligger ved normal pH for det meste som ammonium (NH4⁺). De viktigste kildene til sirkulerende ammonium er den bakterielle nedbrytning av aminosyrer og urea i tarm, samt leverens intermediære metabolisme av aminosyrer og andre nitrogenholdige substanser. Konsentrasjonen av ammonium i portalvenen er typisk 5-10 ganger større enn den i systemisk sirkulasjon, og under normale forhold metaboliseres ammonium ved ”first pass”. I nyrene inngår ammonium i syre-basereguleringen. Konsentrasjonen av ammonium påvirkes lite av inntak av nitrogenrik føde, mens en liten økning i pH medfører en markert forskyvning av ekvilibrium mellom ammonium og ammoniakk, mot ammoniakk. Denne passerer blod-hjerne barrieren lettere enn ammoniumionet. De viktigste sykdommer som medfører hyperammonemi er leversykdom, hvor fulminant hepatitt og cirrhose er tilstander der ammonium antas å bidra til såkalt hepatisk encefalopati og hepatisk koma. Ved leversykdom kan det være økt motstand i portalkretsløpet som gjør at ammoniumrikt blod følger kollateralt kretsløp til det systemiske kretsløp. En redusert produksjon av koagulasjonsfaktorer ved leversykdom kan dessuten medføre blødning i mage-tarm, noe som øker proteintilførselen til tarmbakterier og dermed produseres ytterligere ammonium. Nyresvikt. Hos barn (og voksne) kan man se økt p-ammonium ved defekter i enzymer som inngår i ureacyclus og tilhørende transportproteiner, dessuten sekundært ved andre metabolske sykdommer. Økt ammoniakk kan også skyldes medikamenter (valproat, L-asparaginase), karnitinmangel, urinveisinfeksjon med ureaseproduserende bakterier, vaskulære malformasjoner, ureterosigmoidostomi og kan sees etter lunge- og bemargstransplantasjon og ved malignitet. Transient hyperammonemi hos nyfødte er en tilstand med ukjent årsak.

Høye verdier
Ses ved hepatisk encefalopati, men p-ammonium korrelerer ikke godt nok med klinisk grad av encefalopati til at analysen er egnet til monitorering av sykdomsgrad. Ved akutt leversvikt predikerer p-ammonium utvikling av hepatisk encefalopati . Økt ammoniakk kan sees ved en rekke metabolske sykdommer med primær eller sekundær hemning av ureacyclus. Proteinrik kost kan gi lett økning i konsentrasjonen. Økt ammoniakk kan også skyldes medikamenter (valproat, L-asparaginase), karnitinmangel, urinveisinfeksjon med ureaseproduserende bakterier, vaskulære malformasjoner, ureterosigmoidostomi og kan sees etter lunge- og bemargstransplantasjon og ved malignitet. Transient hyperammonemi hos nyfødte er en tilstand med ukjent årsak. Ammoniakk er da vanligvis >1000 µmol/L.

Lett økte konsentrasjoner kan sees som et uspesifikt funn hos syke nyfødte.

Lave verdier
Har ingen kjent klinisk betydning.

Feilkilder
Falsk forhøyde verdier kan sees ved langvarig stase ved prøvetakning, lite blod i prøverør, lang tid fra prøvetakning til analyse, oppbevaring ved for høy temperatur, fysisk aktivitet, tobakksrøyk i omgivelser eller pasient som har røkt mindre enn 2 timer forut for prøvetakning.

0 - 12 mnd: < 50 µmol/L
≥ 1 år: < 32 µmol/L

Måleusikkerhet