Familiær hyperkolesterolemi

Laboratoriet benytter følgende hovedregel for genetisk analyse på indikasjonen familiær hyperkolesterolemi:

Ubehandlet LDL-kolesterol ≤3.9 mmol/L:

• Familær hyperkolesterolemi usannsynlig og gentest er ikke indisert. Dersom det foreligger en hyperlipidemi i familien og aktuelle pasient har normale verdier, kan heller prøve av den affiserte sendes til laboratoriet.

Ubehandlet LDL-kolesterol≥4.0 mmol/L:

• Sanger-sekvensering av LDLR (svartid ~1 uke).

Ubehandlet LDL-kolesterol ≥6.0 mmol/L:

• Helgenomsekvensering (WGS_HyperChol) med kopitallsanalyse (svartid ~1 mnd).

Testing av slektning med familiær hyperkolesterolemi: Test for familiens mutasjon (kaskadescreening) uavhengig av LDL-kolesterol. Vi ønsker at flest mulig slektninger skal teste seg for tidligere diagnostikk, bedre behandling og bedre prognose.

Ytterligere informasjon om familiær hyperkolesterolemi og andre arvelige dyslipidemier finnes på Nasjonalt kvalitets- kompetansenettverk for familiær hyperkolesterolemi (nktforfh.no).

Andre lipidforstyrrelser (høye triglyserider og lav HDL):

• Se panel for Lipidforstyrrelser (WGS_Lipid)

^{Familiær hyperkolesterolemi versjon 1.0.0}

Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi