Analyser som begynner på ...
A
B
C
D
E
F
G
H
I
J
K
L
M
N
O
P
Q
R
S
T
U
V
W
X
Y
Z
Æ
Ø
Å
3
5
6
7

Fytansyre

Sist oppdatert: 01.03.2024
Forfatter: Berit Woldseth
Utgiver: Oslo universitetssykehus
Versjon: 0.7
For tilgang til tidligere versjoner, kontakt redaktøren.
Kopier lenke til dette emnet
Foreslå endringer/gi kommentarer

Indikasjoner 

Mistanke om peroksisomal biogenesedefekt eller enkeltenzymdefekt som affiserer peroksisomal oksidasjon av fytansyre. Kontroll av pasienter med forhøyet fytansyre, f.eks.Refsums sykdom.

Rekvirering 

Benytt Rekvisisjon til Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, MBK-RH

Rekvisisjonen kan fylles ut på pc før utskrift.

 

Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

Prøvetakingsrutiner 

Pasientforberedelse

Helst fastende.

 

Prøvetaking

  • Serum: 0,5 mL, se Serum-rør med gel. Heparinplasma og EDTA-plasma kan også brukes.
  • Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.

 

Holdbarhet

Kan sendes ufrosset.

Referanseområde 

Aldersbestemte referansegrenser, se Referansegrenser fytansyre v4.xlsx

Forventet svartid 

Analysen utføres ca. 1 gang per uke. Forventet svartid: 2-4 uker.

Utføres 

Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.

Analytisk og biologisk variasjon 

Bakgrunn 

Peroksisomale sykdommer deles i 2 hovedgrupper, biogenesedefekter og enkeltenzymdefekter. I tillegg finnes defekter i peroksisomal (og mitokondriell) fisjon. Et eksempel på biogenesedefekt er Zellweger syndrom (autosomal recessiv). Dette er en alvorlig defekt som gir dysmorfe trekk, hypotoni og symptomer fra mange organer, for eksempel lever, nyrer og nervesystem. Pasientene dør før de blir ett år. En enkeltenzymdefekt som affiserer fytansyreoksidasjonen er Refsums sykdom (defekt av phytanoyl-CoA hydroxylase). Pasientene kan ha anosmi, retinitis pigmentosa, nevropati, døvhet, ataxi, ichtyose og hjerteaffeksjon.

Tolkning 

Økt fytansyre sees ved peroksisom biogenesedefekter og ved flere peroksisomale enkeltenzymdefekter, særlig Refsums sykdom. Konsentrasjonen kan imidlertid være normal i nyfødtperioden. Lipemi kan gi forhøyet konsentrasjon. Hemolyse kan gi økt konsentrasjon.

Analysemetode 

GC-MS. Fytansyre metyleres og analyseres med SIM metode (Selectiv Ion Monitoring). Samtidig måles ultralange fettsyrer.

Fant du det du lette etter?
Ja
Nei
Så bra. Fortell oss gjerne hva du var fornøyd med.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send
Kan du fortelle oss hva du var ute etter?
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Send