Bindevevssykdommer

Genetiske bindevevssykdommer er en gruppe hovedsakelig autosomalt dominant nedarvede sykdommer med stor variasjon i symptomer og tegn, der årsaken antas å være genfeil som påvirker bindevevets struktur eller funksjon. Genpanelet er godt egnet for utredning av familiær thorakal aortasykdom (TAAD/HTAD) og syndromale tilstander som Marfan, Loeys-Dietz og Ehlers-Danlos.

Indikasjoner

Panelet må ikke rekvireres hvis det tidligere er påvist genfeil som årsak til bindevevssykdom i pasientens familie.

For utredning av familiær torakal aortasykdom (TAAD/HTAD) se eget genpanel.

Hvis klassisk Ehlers-Danlos syndrom (EDS type I og II) mistenkes og pasienten oppfyller flere av hovedkriteriene for denne diagnosen i henhold til Villefranche-klassifikasjonen (Beighton et al 1998 Am J Med Genet 77:31) bør analyse av COL5A1 og COL5A2 rekvireres fremfor genpanelet.

Hvis Marfan syndrom mistenkes og pasienten oppfyller kriterier for diagnosen i henhold til den reviderte Ghent-nosologien (Loeys et al 2010 J Med Genet 47:476) bør analyse av FBN1 rekvireres før genpanel.

Genpanelet kan eventuelt suppleres av kopitallsanalyser (MLPA) av utvalgte gener (FBN1, TGFBR1, TGFBR2, PLOD1), avhengig av pasientens symptomer og funn, dette må angis på rekvisisjonen.

For informasjon om hvilke gener som inngår i tidligere, utgåtte versjoner av panelet, vises det til genliste på Genetikkportalen (www.genetikkportalen.no).

Det utføres genomsekvensering med kopitallsanalyse.

Se Metodebeskrivelse og -begrensninger

• Medisinsk-genetiske analyser