Metodebok

Myastenia gravis (MG) er en autoimmun sykdom som er karakterisert av fluktuerende svakhet som forverres av fysisk aktivitet og blir bedre ved hvile. Pasientene kan ha varierende grad av ptose, diplopi, dysartri, dyspne, ansiktssvakhet, svakhet i ekstremiteter eller i aksial muskulatur. Forløpet er variabelt. Mange pasienter opplever periodisk forverring av symptomer utløst av for eksempel infeksjoner, emosjonelt stress eller medisiner. Spontan remisjon er sjelden, men har blitt rapportert hos ca. 10-20 %. (Ref. 1)
Det er flere autoantistoffer som forekommer ved MG: Anti-AChR, anti-MuSK og anti-LRP4. Sistnevnte analyse er ikke på vårt repertoar.
MuSK (muskelkinase) er et transmembrant postsynaptisk protein som medierer aggregering av AChR (acetylkolinreseptor).
Anti-MuSK forekommer hos 38-50 % av pasienter med generalisert MG som er anti-AChR negative. MG pasienter med anti-AChR har vanligvis ikke anti-MuSK. Det finnes noen få studier som viser at 11 % av MG anti-AChR positive pasienter har anti-MuSK i tillegg. (Ref. 4)
De fleste pasienter med generalisert MG har anti-AChR (90 %). Ca. 10 % av MG pasienter har anti-MuSK.
Anti-MuSK er et uvanlig funn hos pasienter ved MG med øyeaffeksjon.
Anti-MuSK positive MG pasienter har ikke thymus patologi.
Anti-MuSK er hovedsakelig av IgG4 type og aktiverer dermed ikke komplement. IgG1 og IgG3 er også involvert, men de er i betydelig mindre nivå enn IgG4.
MG med anti-MuSK er vanligst i middelhavsområdet.
Gravide med anti-MuSK MG har ofte flere anfall i løpet av svangerskapet og høyere sannsynlighet for utvikling av neonatal MG hos barnet sammenlignet med anti-AChR positive MG.

Svarkode

Kortkode	Kode	Kodedefinisjon
MUSK	NPU60309	P—Muscle specific tyrosine kinase receptor antibody(IgG); arb.c.(proc.) = ?

Les mer om Svarkoder.

Referanser

Lifetime course of myasthenia gravis, D. Grob, Review Muscle Nerve, 2008.
Comparison of Fixed and Live Cell-Based Assay for the Detection of AChR and MuSK Antibodies in Myasthenia Gravis, G. Spagni Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm, 2023.
Myasthenia gravis – diagnostikk og behandling N. Gilhus, Tiddsskriftet DNLF, 2016.
MuSK antibodies in AChR Ab-seropositive MG vs AChR Ab-seronegative MG.AUOhta K, Neurology, 2004.
Clinical aspects of MuSK antibody positive seronegative MG, Sanders DB, Neurology, 2003.
MuSK myasthenia gravis IgG4 disrupts the interaction of LRP4 with MuSK but both IgG4 and IgG1-3 can disperse preformed agrin-independent AChR clusters. Koneczny IPLoS One, 2013.
Myasthenia gravis, N. Gilhus, Nat rev dis Primers, 2019.
Autoantibody Specificities in Myasthenia Gravis; Implications for Improved Diagnostics and Therapeutics, Lazaridis, Front Immunol, 2020.
Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis, L.Borges, Front Immunol, 2020.
Muscle-Specific Kinase Myasthenia Gravis Clinical and pathophysiologic relevance of autoantibodies in neonatal myasthenia gravis, S. Iijima Pediatr Neonatal, 2021.