Puriner og pyrimidiner i urin
Indikasjon
Mistanke om metabolsk sykdom som affiserer purin- eller pyrimidin-metabolismen. Utredning av hyperammonemi. Oppfølging av pasienter med defekt i purin- eller pyrimidin-metabolismen eller metabolsk sykdom med hyperammonemi.
Rekvirering
Rekvisisjon for Medfødte metabolske sykdommer
Kliniske opplysninger og opplysninger om diett og medikamenter må oppgis på rekvisisjonen.
Prøvemateriale
- Urin: Minste volum 1,0 mL. Morgenurin eller spoturin.
- Ofte er analysen del av metabolsk screening. Da trenger vi 10 mL urin.
Prøvetaking og prøvebehandling
Pasientforberedelse
Ingen
Prøvetaking
Ingen tilsetninger.
Oppbevaring og forsendelse
Prøven må fryses raskt og sendes frosset til laboratoriet.
Utførende laboratorium
Avdeling for medisinsk biokjemi, Seksjon for medfødte metabolske sykdommer, Rikshospitalet.
Forventet svartid
Analysen utføres ~1 gang/uke. Hvis analysen er del av en generell metabolsk utredning, er svartiden 1 måned.
Undersøkelsesprinsipp
LC-MSMS av uderivatiserte metabolitter. (Urat bestemmes med enzymatisk, kolorimetrisk metode.)
Bakgrunn
Puriner og pyrimidiner er byggesteiner i DNA og RNA, men har i tillegg viktige funksjoner i mange biologiske prossesser som energitransport, signaloverføring og i lipid- og sukker-stoffskiftet. Analysen omfatter uracil, tymin, adenin, hypoxantin xantin, orotsyre, pseudouridin, uridin, inosin, N-carbamyl-β-alanin, tymidin, deoxyadenosin, deoxyguanosin, deoxyinosin, adenosin, guanosin, 2,8-dihydroxyadenin og succinyladenosin. Urinsyre kvantiteres også alltid. Defekter kan forekomme både i syntese, nedbrytning, omdannelse mellom ulike metabolitter og «salvage pathways». Disse defektene gir ofte forsinket utvikling og nevrologiske symptomer, men kan også gi symptomer som immunsvikt, megaloblastisk eller hemolytisk anemi, artritt, muskelsmerter og nyrestein. Orotsyre (og uracil) stiger ved noen metabolske sykdommer som gir hyperammonemi.
Tolkning
Analyttene vurderes sammen med urinsyreutskillelsen. Det sees ulike avvik ved ulike defekter og alle analyseresultater kommenteres av lege med tolkning av resultatene. Katabolisme kan gi økt utskillelse særlig av hypoxantin og xantin. Ved bakteriell forurensning av prøven kan man se økt uracil og redusert pseudouridin og også andre avvik.
Referanseområde
Se vedlegg:
Måleusikkerhet
Lenker
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
Vi kan ikke svare deg på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
