Familiær adenomatøs polypose

Under 1 % av alle som diagnostiseres med kolorektalcancer, har FAP. Hundrevis av polypper i rectum og colon er karakteristisk, med debut av polypper i barndom/ungdomsalder. Sykdommen affiserer først og fremst colon i form av colonpolypper og cancerutvikling, men et flertall av pasientene (70‐80 %) har også polypper i øvre gastrointestinaltractus. Disse pasientene har tilnærmet 100% risiko for utvikling av kolorektal cancer innen 40 års alder dersom pasienten ikke får fjernet tykk- og endetarm.

Det er sjeldnere kreftutvikling fra polypper i duodenum og ventrikkel.

FAP er forårsaket av autosomale dominante nedarvede mutasjoner i APC‐genet, men hos 15–20% skyldes tilstanden nye mutasjoner. Disse pasientene har følgelig ingen FAP-relatert slektsanamnese. Sykdommens alvorlighetsgrad og manifestasjoner utenfor colon, som for eksempel desmoid tumor i buk og bukvegg samt karakteristiske øyebunnsforandringer synes å være korrelert til lokalisasjonen av mutasjonen i genet.

Attenuert familiær adenomatøs polypose (AFAP) 

AFAP er en tilstand med færre polypper (10‐100) og senere sykdomsdebut. Den skyldes dominant nedarvede mutasjoner i APC‐genet. Mutasjonene er lokalisert i andre deler av APC‐genet enn ved klassisk FAP. Disse pasientene bør følges opp som FAP pasientene.

MutYH‐assosiert polypose (MAP) 

MAP er karakterisert ved færre polypper enn ved FAP og høyere debutalder. Årsaken er mutasjoner i MYH‐genet, arvegangen er autosomal recessiv og det er lite iøynefallende slektsanamnese. Mutasjonsbærere har ikke påvist økt risiko for tarmkreft og klinisk overvåkning er ikke nødvendig.

Pasientene har oftest ingen symptomer. Sykdommen påvises fordi den er kjent i familien. Pasienter som får sykdommen uten slektsanamnese, har gjerne tarm symptomer som diaré og blødning.

Kriterier for henvisning til Avdeling for medisinsk genetikk

Mistanke om polypose:

• Alle med ≥ 10 adenomatøse polypper (endret fra 20 til 10 i revidert handlingsplan)
• Alle med hamartøse polypper
• Familier som oppfyller Amsterdam II‐kriteriene (se kapittel om Lynch syndrom).
• Opphopning av kolorektalcancer i slekten:
• To nære slektninger (både første‐ og andregradsslektninger) < 50 år
• Tre nære slektninger (både første‐ og andregradsslektninger) med gjennomsnittsalder < 70 år

Ved mistanke utredes pasienten med koloskopi, gastroskopi og MR‐tynntarm.

De fleste FAP‐pasienter opereres mellom 15 og 25 års alder med profylaktisk kolektomi eller proktokolektomi. Antall polypper sier noe om alvorlighetsgraden og når pasienten bør opereres. Pasienter med < 100 polypper kan sannsynligvis vente til i slutten av 20‐årene. Har pasienten flere polypper, bør operasjon foretas i 15‐20 års alderen. Grov atypi i polypper er operasjonsindikasjon. Standard behandling er proktokolektomi, eventuelt med ileoanalt reservoar (IPAA).

Mukosektomi med håndsydd anastomose er omdiskutert da det funksjonelle resultatet ofte er dårligere enn ved bruk av suturmaskin. Ved staplet anastomose gjenstår noe rectumslimhinne med fare for nye polypper. Hos utvalgte pasienter med få rectumpolypper kan kolektomi med ileorektal anastomose gjøres midlertidig som en gunstigere løsning for unge pasienter. I fremtiden vil trolig lokalisering av mutasjonen kunne si noe om tidspunktet for operasjon og type operasjon.

Desmoid tumor (abdominal fibromatose)

Dette er benigne fibromatøse tumores assosiert med enkelte APC‐mutasjoner. 10‐20 % av opererte FAP‐pasienter utvikler desmoid. Residivfaren er stor etter eksisjon og kan være dødelig. Tilnærmingen bør være konservativ. Pasienter med desmoid skal henvises Sarkomgruppen (Radiumhospitalet).

Ved FAP må pasienten kontrolleres. Anbefalt overvåkning er rektosigmoidoskopi av risikopersoner, som startes ved 8‐10 års alder. Øvre endoskopi bør starte ved 25‐30 års alder. Dersom man finner polypper i rectum, skal pasienten koloskoperes og deretter overvåkes årlig med koloskopi og eventuelt biopsier.

Etter operasjon er det anbefalt livslang kontroll med endoskopi og reservoarkontroll årlig. Gastroskopi hvert 2. år hvis ikke annet er anbefalt av genetiker.

Ved AFAP og MAP anbefales koloskopi fra 18‐20 års alder.

• Dersom kliniker er usikker: D37.41 eller D37.51
• Dersom patolog er usikker: D37.40 eller D37.50 
• Kontakt ved opplysninger om cancer i slekten: Z 80.9