Familiær hyperkolesterolemi

Laboratoriet benytter følgende hovedregel for genetisk analyse på indikasjonen familiær hyperkolesterolemi:

Ubehandlet LDL-kolesterol ≤3.9 mmol/L:

• Familær hyperkolesterolemi usannsynlig og gentest er ikke indisert. Dersom det foreligger en hyperlipidemi i familien og aktuelle pasient har normale verdier, kan heller prøve av den affiserte sendes til laboratoriet.

Ubehandlet LDL-kolesterol≥4.0 mmol/L:

• Sanger-sekvensering av LDLR (svartid ~1 uke).

Ubehandlet LDL-kolesterol ≥6.0 mmol/L:

• Helgenomsekvensering (WGS_HyperChol) med kopitallsanalyse (svartid ~1 mnd).

Testing av slektning med familiær hyperkolesterolemi: Test for familiens mutasjon (kaskadescreening) uavhengig av LDL-kolesterol. Vi ønsker at flest mulig slektninger skal teste seg for tidligere diagnostikk, bedre behandling og bedre prognose.

Ytterligere informasjon om familiær hyperkolesterolemi og andre arvelige dyslipidemier finnes på Nasjonalt kvalitets- kompetansenettverk for familiær hyperkolesterolemi (nktforfh.no).

Andre lipidforstyrrelser (høye triglyserider og lav HDL):

• Se panel for Lipidforstyrrelser (WGS_Lipid)

Det utføres genomsekvensering som inkluderer sekvens- og kopitallsanalyse, med filtrering for varianter i genene som inngår i genpanel for Familiær hyperkolesterolemi.

Se også metodebeskrivelse og -begrensninger.

Rekvisisjon til gentesting for familiær hyperkolesterolemi

Svartid regnes fra prøven er mottatt i vårt laboratorium til svarrapport er sendt ut fra vårt laboratorium. Ta kontakt med laboratorielege ved ønsker om prioritering av enkelte analyser (tlf. 23016636).
For detaljert oversikt over våre svartider se Serviceerklæringen.