Molekylære analyser, solide svulster
POLE
Prøvemateriale
Formalinfiksert, parafininnstøpt (FFPE) vev.
Forventet svartid
Forventet svartid er innen 22 virkedager.
Undersøkelsesprinsipp
Det benyttes ION Torrent 'neste-generasjons sekvensering' fra Thermo Fisher. Dette er en massiv parallell sekvensering med flere millioner samtidige sekvenseringsreaksjoner. POLE er inkludert i panelet Oncomine™ HRR Pathway Predesigned Panel.
Svar
Varianter beskrives med nomenklatur i henhold til Human Genome Variation Society (HGVS) med hg19/GRCh37 som referansegenom.
For varianter som er beskrevet i Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (COSMIC) oppgis COSMIC ID.
Tolkning
Basert på artikkelen León-Castillo A. et al. J Pathol 2020;250:323–335 (PMID: 31829442, doi.org/10.1002/path5372) er det 11 mutasjoner som hovedsakelig er av interesse (Tabell 1). Andre varianter vurderes også, men svares ut med kommentar.
| Nukleotidsubstitusjon | Proteinendring | Proteinendring | Ekson |
| c.857C>G | p.Pro286Arg | P286R | 9 |
| c.884T>G | p.Met295Arg | M295R | 9 |
| c.890C>T | p.Ser297Phe | S297F | 9 |
| c.1100T>C | p.Phe367S | F367S | 11 |
| c.1102G>T | p.Asp368Tyr | D368Y | 11 |
| c.1231G>T/C | p.Val411Leu | V411L | 13 |
| c.1270C>A | p.Leu424Ile | L424I | 13 |
| c.1307C>G | p.Pro436Arg | P436R | 13 |
| c.1331T>A | p.Met444Lys | M444K | 13 |
| c.1366G>C | p.Ala456Pro | A456P | 14 |
| c.1376C>T | p.Ser459Phe | S459F | 14 |
Tabell 1
Vi kan ikke love deg svar på tilbakemeldingen din, men bruker den til å forbedre innholdet. Vi ber om at du ikke deler person- eller helseopplysninger.
