Genetikk og arv
Arvelig NMTC
Arvelig follikelcelle-deriverte thyroideakarsinom kalles også syndromal thyroideakarsinom. Det er påvist en rekke gener og spesifikke genvarianter (SNP=single nucleotide polymorphism) som gir økt risiko for thyroideakarsinom (Kamani et al., 2022; Miasaki et al., 2020; Orois et al., 2021; Srivastava et al., 2021). I tabellen nedenfor angis noen av de vanligste og best dokumenterte genetiske tilstandene som disponerer for thyroideakarsinom.
|
Tilstand |
Gen |
Type thyroideakarsinom |
Arvegang |
Kontrollopplegg thyroidea |
Andre kliniske manifestasjoner |
|---|---|---|---|---|---|
|
Cowden syndrom, PTEN hamartomatumor syndrom, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrom |
PTEN |
Follikulært thyroideakarsinom papillært thyroideakarsinom Livstidsrisiko 35% Også thyroidea: Follikulære nodøse forandringer |
Autosomal dominant |
Årlig UL-thyroidea fra diagnose-tidspunkt |
Kreft i bryst, endometrium, nyre. Mukokutane lesjoner, Tarmpolypose, Makrokefali, Lhermitte-Duclos sykdom. |
|
Carney complex |
PRKAR1A |
Papillært thyroideakarsinom, follikulært thyroideakarsinom. Opptil 75 % har multiple knuter i thyroidea. NMTC kan utvikles hos en person med multiple thyroidea-adenomer |
Autosomal dominant |
Baseline UL-thyroidea ved ca. 16 års alder. Denne kan gjentas ved behov. |
Sjeldent syndrom med myxomer i hjerte og hud, hyper-pigmentering, endokrine tumores og schwannomer. |
|
DICER1 syndrom |
DICER1 |
Papillært thyroideakarsinom, follikulært thyroideakarsinom. Lite differensiert thyroideakarsinom Økt risiko for svulster i thyroidea (særlig multinodulært struma, sjeldnere kreft) |
Autosomal dominant |
UL-thyroidea ved diagnose-tidspunkt, årlig. |
Genfeil i DICER1-genet gir økt risiko for svulster i lunge, nyre, eggstokk |
|
Werner syndrom |
WRN |
Papillært thyroideakarsinom, Follikulært thyroideakarsinom |
Autosomal recessiv |
Årlig UL-thyroidea fra diagnose-tidspunkt. |
Sjeldent syndrom. Karakterisert ved prematur aldring. Disse pasientene har økt risiko for en rekke kreftsykdommer |
|
Familiær adenomatøs polypose (FAP) |
APC |
Papillært thyroideakarsinom, Cribriform-morula Ca. 1–5 % av pasientene med FAP får NMTC, kvinner er mest utsatt. |
Autosomal dominant |
Foreløpig ikke thyroidea-kontroller i nasjonal handlingsplan for FAP. Men med thyroideakarsinom i nær familie bør vurderes: UL-thyroidea og palpasjon hvert 2-5 år fra 18 års alder. |
FAP er et kreftsyndrom med opptil hundrevis av adenomatøse polypper i tykktarmen. |
Egenprodusert
Kontrollopplegg
For en del genetiske tilstander finnes standardiserte kontrollopplegg utarbeidet av internasjonale faggrupper (f.eks. Cowden syndrom og familiær adenomatøs polypose). Andre tilstander er sjeldne, og det finnes ikke faglig konsensus om kontrollopplegg. Et spesialtilpasset kontrollopplegg må utarbeides for den enkelte familie.
