MTC opptrer i vel 25 % av tilfellene som arvelige tilstand (Eng et al., 1993; Hińcza et al., 2019; Orois et al., 2021). De fleste arvelige tilfellene er del av MEN2-syndromene (MEN = multippel endokrin neoplasi).

Ved funn av medullær thyroideakarsinom bør man alltid genteste for kimbanegenfeil i RET-genet.

Multippel endokrin neoplasi type 2 A (MEN2A)/ Familiær medullært thyroideakarsinom (FMTC)

MEN2A/FMTC er autosomalt dominante tilstander og skyldes genfeil i RET-genet.

MEN2A er karakterisert ved medullært thyroideakarsinom, feokromocytom og primær hyperparathyroidisme (Eng et al., 1993; Salvatore et al., 2021). Ved FMTC forekommer bare medullært thyroideakarsinom.

Kontrollopplegg av thyroidea for bærere av RET-genfeil er avhengig av mutasjonen se avsnitt "Medullært thyroideakarsinom". Årlig kontroll for feokromocytom og hyperparathyroidisme fra 20 års alder (fra 8 års alder ved RET-genfeil i kodon 630 og kodon 634).

Multippel endokrin neoplasi type 2 B (MEN2B)

MEN2B er en autosomal dominant tilstand, men nye tilfeller skyldes nesten alltid en ny-oppstått genfeil i RET-genet. Det er spesielle genfeil i RET-genet som gir MEN2B-syndromet (særlig genfeilen p.Met918Thr). MEN2B-syndromet er karakterisert ved MTC, feokromocytom, typisk utseende med store lepper, marfanoid habitus, generalisert ganglionevromatose (pseudoHirschsprung) og okulære misdannelser (Salvatore et al., 2021).

Kontrollopplegg thyroidea se avsnitt "Medullært thyroideakarsinom". Årlig kontroll for feokromocytom fra 8 års alder.