Arvemessig skiller man mellom ikke-medullært thyroideakarsinom (NMTC) og medullært thyroideakarsinom (MTC).

NMTC:

• 5-15 % av tilfellene er arvelige eller familiære
• Førstegradsslektning til et cluster med 3 nære familiemedlemmer med follikelcelle-deriverte karsinomer bør ha kontrollopplegg
• Arvelig risiko for NMTC ved genfeil i en rekke gener. Kontrollopplegg ut fra hvilket gen det er påvist genfeil i
• Arvegangen er autosomalt dominant. Unntak: Werner syndrom arves autosomalt recessivt

MTC:

• Ca. 25 % av tilfellene skyldes genfeil i RET-genet
• Bærere av RET-genfeil bør gå i kontrollopplegg
• Autosomal dominant arvegang

Påvisning av arvelig og familiær thyroideakarsinom kan få betydning både for pasienten selv og nære slektninger (Orois et al., 2021). Ved arvelig thyroideakarsinom er det påvist en genfeil i familien som forklarer økt risiko for utvikling av thyroideakarsinom. Ved familiær thyroideakarsinom er det en opphopning av thyroideakarsinom uten at det er påvist sykdomsgivende genfeil. Familier med mange krefttilfeller og/eller kreft i ung alder gir mistanke om arvelig kreftsyndrom.

Gentesting er en viktig del av utredningen i familier med mye thyroideakarsinom. Primært bør gentesting skje hos en pasient med relevant kreftsykdom. Etter Bioteknologiloven er dette diagnostisk gentesting og kan rekvireres av alle leger. En anbefaler imidlertid at en medisinsk genetisk avdeling tidlig kobles inn der en har stor mistanke om arvelig sårbarhet.

Ved både familiær og arvelig thyroideakarsinom er kontrollopplegget for pasienten og familiemedlemmer vesentlig. Et godt og tillitsvekkende kontrollopplegg vil også gjøre det enklere for utsatte familiemedlemmer å opprettholde en god livskvalitet.

Hentet fra Kamani (2022). CC BY 4.0.